Razlika između izmena na stranici „Autozomno-dominantno nasleđivanje”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(Bolesti determinisane autozomno-dominantnim genima)
(3 međuizmena istog korisnika nisu prikazane)
Red 3: Red 3:
 
Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).
 
Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).
  
== Genotipovi obolelih i zdravih osoba==
+
==Genotipovi obolelih i zdravih osoba==
 
Obolele osobe mogu imati jedan od sledeća dva [[genotip]]a :
 
Obolele osobe mogu imati jedan od sledeća dva [[genotip]]a :
*mogu biti dominantni [[homozigot]]i ( A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani [[A|alel]]) ili  
+
 
*heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje).  
+
*mogu biti dominantni [[homozigot]]i ( A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani [[A|alel]]) ili
 +
*heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje).
  
 
Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti (aa).
 
Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti (aa).
Red 12: Red 13:
 
==Osobine dominantnog alela==
 
==Osobine dominantnog alela==
 
Dominantan mutirani alel pokazuje osobine karakteristične za dominantne alele, a to su:
 
Dominantan mutirani alel pokazuje osobine karakteristične za dominantne alele, a to su:
*izražajnost (ekspresivnost)i  
+
 
*probojnost (penetrabilnost).  
+
*izražajnost (ekspresivnost)i
 +
*probojnost (penetrabilnost).
  
 
Pored toga, [[fenotip]] [[heterozigot]]ne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe. Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna. Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarkta miokarda). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.
 
Pored toga, [[fenotip]] [[heterozigot]]ne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe. Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna. Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarkta miokarda). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.
Red 26: Red 28:
 
==Bolesti determinisane autozomno-dominantnim genima==
 
==Bolesti determinisane autozomno-dominantnim genima==
 
Autozomno- dominantno se nasleđuju sledeće bolesti čoveka :
 
Autozomno- dominantno se nasleđuju sledeće bolesti čoveka :
*polidaktilija – šestoprstost;  
+
 
 +
*polidaktilija – šestoprstost;
 
{{više podataka|polidaktija}}
 
{{više podataka|polidaktija}}
*brahidaktilija – skraćeni prsti  
+
 
*sindaktilija – srasli prsti  
+
*brahidaktilija – skraćeni prsti
*ahondroplazija – patuljast rast (treba ga razlikovati od patuljastog rasta koji je izazvan nadovoljnim *lučenjem hormona rasta, tj. hipofunkcijom adenohipofize ) ;  
+
*sindaktilija – srasli prsti
 +
*ahondroplazija – patuljast rast (treba ga razlikovati od patuljastog rasta koji je izazvan nadovoljnim *lučenjem hormona rasta, tj. hipofunkcijom adenohipofize ) ;
 
{{više podataka|ahondroplazija}}
 
{{više podataka|ahondroplazija}}
*astigmatizam je nejednaka refrakcija svetlosnih zrakova u različitim meridijanima rožnjače oka. Može nastatti kao posledica:dominantne mutacije na nekom autozomnom hromozomu (videti: [[autozomno-dominantno nasleđivanje]] ili sredinskih činilaca (neodgovarajuće osvetljenje i dr.);
+
 
 +
*astigmatizam je nejednaka refrakcija svetlosnih zrakova u različitim meridijanima rožnjače oka; može nastatti kao posledica:dominantne mutacije na nekom autozomnom hromozomu ili sredinskih činilaca (neodgovarajuće osvetljenje i dr.);
  
 
*[[Hantingtonova bolest]] ([[Dž. Hantington]] je prvi opisao 1872.g.), progresivni neurodegenerativni poremećaji
 
*[[Hantingtonova bolest]] ([[Dž. Hantington]] je prvi opisao 1872.g.), progresivni neurodegenerativni poremećaji
*[http://www.stetoskop.info/Marfanov-sindrom-1046-c27-sickness.htm Marfanov sindrom] i dr.  
+
*[[Marfanov sindrom]] i dr.
 +
*[[familijarna hiperholesterolemija]]
 +
*[[miotonična distrofija]]
 +
*[[tuberozna skleroza]]
 +
*[[adultni policistični bubrezi]]
 +
*[[neurofibromatoza]] i dr.
  
 
'''Nail-patela (nokti-čašica) sindrom'''  je posledica genske mutacije na hromozomu broj 9 na kome se nalazi i gen za ABO sistem krvnih grupa. Osobe sa ovim sindromom na hromozomu 9 nose dominantni mutirani alel koji dovodi do obrazovanja defektnih noktiju i čašice kolena ili se oni uopšte ne obrazuju. Autozomno-dominantno nasleđivanje šematski je predstavljeno na slici.U porodici u kojoj se javi ovaj sindrom je vezan za određenu krvnu grupu. Smatra se da su geni za ABO sistem krvnih grupa i nokti-čašica sindrom međusobno udaljeni 10 cM (centi- Morgana).
 
'''Nail-patela (nokti-čašica) sindrom'''  je posledica genske mutacije na hromozomu broj 9 na kome se nalazi i gen za ABO sistem krvnih grupa. Osobe sa ovim sindromom na hromozomu 9 nose dominantni mutirani alel koji dovodi do obrazovanja defektnih noktiju i čašice kolena ili se oni uopšte ne obrazuju. Autozomno-dominantno nasleđivanje šematski je predstavljeno na slici.U porodici u kojoj se javi ovaj sindrom je vezan za određenu krvnu grupu. Smatra se da su geni za ABO sistem krvnih grupa i nokti-čašica sindrom međusobno udaljeni 10 cM (centi- Morgana).
Red 42: Red 52:
  
 
Više od polovine danas poznatih osobina čoveka determinisana je dominantnim genom koji se nalazi na nekom od autozomnih hromozoma; među njima su:
 
Više od polovine danas poznatih osobina čoveka determinisana je dominantnim genom koji se nalazi na nekom od autozomnih hromozoma; među njima su:
*osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);  
+
 
*sposobnost uvrtanja jezika ;  
+
*osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
*beli pramen kose kod muškarca;  
+
*sposobnost uvrtanja jezika ;
*slobodan ušni režanj;  
+
*beli pramen kose kod muškarca;
*maljavost na drugom članku prstiju  
+
*slobodan ušni režanj;
*guste obrve  
+
*maljavost na drugom članku prstiju
*spojene obrve  
+
*guste obrve
*uzan i dug nos  
+
*spojene obrve
*rupica u bradi (u kosti) i dr.  
+
*uzan i dug nos
 +
*rupica u bradi (u kosti) i dr.
 +
 
 
===Sposobnost uvratanja jezika===
 
===Sposobnost uvratanja jezika===
 
Sposobnost uvrtanja jezika je normalna osobina čoveka koja se nasleđuje autozomno-dominantno i monogenski.
 
Sposobnost uvrtanja jezika je normalna osobina čoveka koja se nasleđuje autozomno-dominantno i monogenski.
  
 
Jezik se može savijati na dva načina:
 
Jezik se može savijati na dva načina:
*ivice jezika se savijaju prema nepcu pa jezik dobija izgled trube i  
+
 
*vrh jezika se savija prema nepcu.  
+
*ivice jezika se savijaju prema nepcu pa jezik dobija izgled trube i
 +
*vrh jezika se savija prema nepcu.
  
 
Osobe koje mogu da savijaju jezik mogu da imaju heterozigotni ili homozigotni genotip, dok su osobe koje tu sposobnost nemaju isključivi recesivni homozigoti (iamaju par istih, recesivnih alela).
 
Osobe koje mogu da savijaju jezik mogu da imaju heterozigotni ili homozigotni genotip, dok su osobe koje tu sposobnost nemaju isključivi recesivni homozigoti (iamaju par istih, recesivnih alela).
Red 64: Red 77:
  
 
U različitim delovima sveta i kod različitih populacija vršena su istraživanja radi utvrđivanja učestalosti osoba koje ne osećaju gorak ukus PTC-a, na osnovu čega se dolazi do sledećih saznanja:
 
U različitim delovima sveta i kod različitih populacija vršena su istraživanja radi utvrđivanja učestalosti osoba koje ne osećaju gorak ukus PTC-a, na osnovu čega se dolazi do sledećih saznanja:
 +
 
*najniža zastupljenost je kod:  
 
*najniža zastupljenost je kod:  
**afričkih crnaca i iznosi 3%;  
+
**afričkih crnaca i iznosi 3%;
**mongola i američkih Indijanaca je 6%;  
+
**mongola i američkih Indijanaca je 6%;
**kod Evropljana je 30%;  
+
**kod Evropljana je 30%;
 
*najveća frekvencija je kod Arapa i iznosi čak 40%
 
*najveća frekvencija je kod Arapa i iznosi čak 40%
  
Red 73: Red 87:
  
 
==Literatura==
 
==Literatura==
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.  
+
 
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd  
+
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.  
+
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.  
+
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.  
+
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.  
+
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.  
+
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.  
+
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.  
+
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
 +
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
 
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.  
 
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.  
  
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] [[Kategorija:Humana genetika]]
+
[[Kategorija:Genetika]]
 +
[[Kategorija:Virtuelna nastava]]
 
{{Potpis2}}
 
{{Potpis2}}

Izmena na datum 6. maj 2019. u 18:39

Autozomono-dominantno nasleđivanje je oblik monogenskog nasleđivanja pri kome jednu osobinu (oboljenje) određuje dominantan alel jednog gena.

Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).

Genotipovi obolelih i zdravih osoba

Obolele osobe mogu imati jedan od sledeća dva genotipa :

  • mogu biti dominantni homozigoti ( A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani alel) ili
  • heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje).

Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti (aa).

Osobine dominantnog alela

Dominantan mutirani alel pokazuje osobine karakteristične za dominantne alele, a to su:

  • izražajnost (ekspresivnost)i
  • probojnost (penetrabilnost).

Pored toga, fenotip heterozigotne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe. Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna. Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarkta miokarda). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.

Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%
Kada je samo jedan roditelj oboleo, verovatnoća rađana zdravog deteta je 50%

Mendelova pravila nasleđivanja

Na autozomno-dominantan način nasleđivanja mogu se primeniti Mendelova pravila nasleđivanja.

Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1, s napomenom da je homozigotna kombinacija dominantnih alela (A*A*) najčešće letalna (šema A). Ako su u braku obolela osoba, koja je heterozigot, i zdrava osoba onda se u F1 generaciji javljaju oboleli i zdravi potomci u odnosu 1:1 (50% : 50%)- vidi shemu pod B.

Bolesti determinisane autozomno-dominantnim genima

Autozomno- dominantno se nasleđuju sledeće bolesti čoveka :

  • polidaktilija – šestoprstost;
Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati polidaktija
  • brahidaktilija – skraćeni prsti
  • sindaktilija – srasli prsti
  • ahondroplazija – patuljast rast (treba ga razlikovati od patuljastog rasta koji je izazvan nadovoljnim *lučenjem hormona rasta, tj. hipofunkcijom adenohipofize ) ;
Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati ahondroplazija
  • astigmatizam je nejednaka refrakcija svetlosnih zrakova u različitim meridijanima rožnjače oka; može nastatti kao posledica:dominantne mutacije na nekom autozomnom hromozomu ili sredinskih činilaca (neodgovarajuće osvetljenje i dr.);

Nail-patela (nokti-čašica) sindrom je posledica genske mutacije na hromozomu broj 9 na kome se nalazi i gen za ABO sistem krvnih grupa. Osobe sa ovim sindromom na hromozomu 9 nose dominantni mutirani alel koji dovodi do obrazovanja defektnih noktiju i čašice kolena ili se oni uopšte ne obrazuju. Autozomno-dominantno nasleđivanje šematski je predstavljeno na slici.U porodici u kojoj se javi ovaj sindrom je vezan za određenu krvnu grupu. Smatra se da su geni za ABO sistem krvnih grupa i nokti-čašica sindrom međusobno udaljeni 10 cM (centi- Morgana).

Osobine determinisane autozomno-dominantnim genima

Više od polovine danas poznatih osobina čoveka determinisana je dominantnim genom koji se nalazi na nekom od autozomnih hromozoma; među njima su:

  • osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
  • sposobnost uvrtanja jezika ;
  • beli pramen kose kod muškarca;
  • slobodan ušni režanj;
  • maljavost na drugom članku prstiju
  • guste obrve
  • spojene obrve
  • uzan i dug nos
  • rupica u bradi (u kosti) i dr.

Sposobnost uvratanja jezika

Sposobnost uvrtanja jezika je normalna osobina čoveka koja se nasleđuje autozomno-dominantno i monogenski.

Jezik se može savijati na dva načina:

  • ivice jezika se savijaju prema nepcu pa jezik dobija izgled trube i
  • vrh jezika se savija prema nepcu.

Osobe koje mogu da savijaju jezik mogu da imaju heterozigotni ili homozigotni genotip, dok su osobe koje tu sposobnost nemaju isključivi recesivni homozigoti (iamaju par istih, recesivnih alela).

Osećanje gorkog ukusa PTC

Sposobnost osećanja gorkog ukusa fenil-tiokarbamida je normalna nasledna osobina čoveka koja se nasleđuje autozomno-dominantno po Mendelovim zakonima. Neosetljivost na PTC uslovljava recesivan alel na autozomnom hromozomu. Osobe koje osećaju gorak ukus PTC-a mogu biti heterozigotne ili dominantni homozigoti.

U različitim delovima sveta i kod različitih populacija vršena su istraživanja radi utvrđivanja učestalosti osoba koje ne osećaju gorak ukus PTC-a, na osnovu čega se dolazi do sledećih saznanja:

  • najniža zastupljenost je kod:
    • afričkih crnaca i iznosi 3%;
    • mongola i američkih Indijanaca je 6%;
    • kod Evropljana je 30%;
  • najveća frekvencija je kod Arapa i iznosi čak 40%
Za virtuelnu nastavu.gif
elektronska nastava

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Snežana Trifunović, dipl. biolog