Razlika između izmena na stranici „Autozomno-recesivno nasleđivanje”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(Enzimske bolesti)
Red 1: Red 1:
== Autozomno-recesivno nasleđivanje==
+
==Autozomno-recesivno nasleđivanje==
  
 
Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma. Predstavlja oblik [[monogensko nasleđivanje|monogenskog nasleđivanja]]
 
Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma. Predstavlja oblik [[monogensko nasleđivanje|monogenskog nasleđivanja]]
  
=== Pravila autozomno-recesivnog nasleđivanja bolesti ===
+
===Pravila autozomno-recesivnog nasleđivanja bolesti===
 
[[Slika:Autozomnorecesivno.jpg|300px|mini|right|Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel]]
 
[[Slika:Autozomnorecesivno.jpg|300px|mini|right|Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel]]
  
 
Mutirani recesivni alel ispoljava se samo u homozigotnom stanju (a*a*, gde je sa a* obeležen recesivan mutirani alel ).Zdrave osobe mogu biti genotipa:
 
Mutirani recesivni alel ispoljava se samo u homozigotnom stanju (a*a*, gde je sa a* obeležen recesivan mutirani alel ).Zdrave osobe mogu biti genotipa:
*AA ili  
+
 
*Aa*.  
+
*AA ili
 +
*Aa*.
  
 
Osobe genotipa Aa* su [[H|heterozigotni prenosioci]] recesivnog mutiranog alela. To su zdrave osobe koje, za razliku od homozigota AA, recesivan alel mogu preneti na potomke. Na taj način se recesivan mutirani alel prenosi iz generacije u generaciju, a ispoljava se samo kada se nađe u paru (u homozigotnom stanju). Znači ,da bi dete obolelo od autozomno-recesivnog oboljenja oba roditelja moraju da imaju bar po jedan recesivan alel koji uzrokuje to oboljenje.
 
Osobe genotipa Aa* su [[H|heterozigotni prenosioci]] recesivnog mutiranog alela. To su zdrave osobe koje, za razliku od homozigota AA, recesivan alel mogu preneti na potomke. Na taj način se recesivan mutirani alel prenosi iz generacije u generaciju, a ispoljava se samo kada se nađe u paru (u homozigotnom stanju). Znači ,da bi dete obolelo od autozomno-recesivnog oboljenja oba roditelja moraju da imaju bar po jedan recesivan alel koji uzrokuje to oboljenje.
Red 14: Red 15:
 
Za razliku od autozomno-dominantnog nasleđivanja kod koga zdravi roditelji ne mogu imati bolesnu decu, kod ovog nasleđivanja je to moguće sa verovatnoćom od 25%. Da bi se to dogodilo oba roditelja moraju biti heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela.
 
Za razliku od autozomno-dominantnog nasleđivanja kod koga zdravi roditelji ne mogu imati bolesnu decu, kod ovog nasleđivanja je to moguće sa verovatnoćom od 25%. Da bi se to dogodilo oba roditelja moraju biti heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela.
  
=== Enzimske bolesti===
+
===Enzimske bolesti===
 
Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.
 
Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.
  
 
Najčešće enzimopatije u ljudskoj populaciji su :
 
Najčešće enzimopatije u ljudskoj populaciji su :
*'''albinizam''' – usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin; u tom metaboličkom putu učestvuje veći broj enzima i dovoljno je da se jedan od njih ne stvara pa da izostane i stvarenje pigmenta melanina; takve osobe su bez pigmenta u kosi, koži i očima;  
+
 
*'''alkaptonurija''' je prvo opisano enzimsko oboljenje ; i kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom; u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna; tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova);  
+
*'''[[albinizam]]''' – usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin; u tom metaboličkom putu učestvuje veći broj enzima i dovoljno je da se jedan od njih ne stvara pa da izostane i stvarenje pigmenta melanina; takve osobe su bez pigmenta u kosi, koži i očima;
*'''fenilketonurija''' nastaje kao posledica nedostatka enzima koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin; zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti; ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu iz ishrane izbaci fenil-alanin;  
+
*'''[[alkaptonurija]]''' je prvo opisano enzimsko oboljenje ; i kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom; u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna; tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova);
*'''Tej-Saksova bolest''' (ranije nazivana amaurotična idiotija, sada se taj termin povlači iz upotrebe) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i slepila;  
+
*'''[[fenilketonurija]]''' nastaje kao posledica nedostatka enzima koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin; zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti; ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu iz ishrane izbaci fenil-alanin;
*'''galaktozemija''' je poremećaj metabolizma šećera galaktoze; dovodi do umne zaostalosti i rane smrtnosti dece; može se sprečiti izbacivanjem mleka iz ishrane beba (za ove bebe je majčino mleko kao otrov);  
+
*'''[[Tej-Saksova bolest]]''' (ranije nazivana amaurotična idiotija, sada se taj termin povlači iz upotrebe) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i slepila;
 +
*'''[[galaktozemija]]''' je poremećaj metabolizma šećera galaktoze; dovodi do umne zaostalosti i rane smrtnosti dece; može se sprečiti izbacivanjem mleka iz ishrane beba (za ove bebe je majčino mleko kao otrov);
 
{{više podataka|galaktozemija}}
 
{{više podataka|galaktozemija}}
  
Red 30: Red 32:
 
===Normalne autozomno-recesivne osobine===
 
===Normalne autozomno-recesivne osobine===
 
Recesivne osobine predstavljaju alternativu dominantnim osobinama:
 
Recesivne osobine predstavljaju alternativu dominantnim osobinama:
*neosetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);  
+
 
*nesposobnost uvrtanja jezika u trubu;  
+
*neosetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
*beli pramen kose kod žena;  
+
*nesposobnost uvrtanja jezika u trubu;
*vezan ušni režanj;  
+
*beli pramen kose kod žena;
*odsustvo maljavost na drugom članku prstiju  
+
*vezan ušni režanj;
*retke obrve  
+
*odsustvo maljavost na drugom članku prstiju
*razdvojene obrve  
+
*retke obrve
*kratak i širok nos  
+
*razdvojene obrve
 +
*kratak i širok nos
 
*bez rupice u bradi (u kosti) i dr.
 
*bez rupice u bradi (u kosti) i dr.
  
Red 43: Red 46:
  
 
==Literatura==
 
==Literatura==
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.  
+
 
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd  
+
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.  
+
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.  
+
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.  
+
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.  
+
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.  
+
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.  
+
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.  
+
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
 +
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
 
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.  
 
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.  
  
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Virtuelna nastava]]
+
[[Kategorija:Genetika]]
 +
[[Kategorija:Virtuelna nastava]]
 
{{Potpis2}}
 
{{Potpis2}}

Izmena na datum 27. maj 2019. u 11:05

Autozomno-recesivno nasleđivanje

Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma. Predstavlja oblik monogenskog nasleđivanja

Pravila autozomno-recesivnog nasleđivanja bolesti

Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel

Mutirani recesivni alel ispoljava se samo u homozigotnom stanju (a*a*, gde je sa a* obeležen recesivan mutirani alel ).Zdrave osobe mogu biti genotipa:

  • AA ili
  • Aa*.

Osobe genotipa Aa* su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela. To su zdrave osobe koje, za razliku od homozigota AA, recesivan alel mogu preneti na potomke. Na taj način se recesivan mutirani alel prenosi iz generacije u generaciju, a ispoljava se samo kada se nađe u paru (u homozigotnom stanju). Znači ,da bi dete obolelo od autozomno-recesivnog oboljenja oba roditelja moraju da imaju bar po jedan recesivan alel koji uzrokuje to oboljenje.

Za razliku od autozomno-dominantnog nasleđivanja kod koga zdravi roditelji ne mogu imati bolesnu decu, kod ovog nasleđivanja je to moguće sa verovatnoćom od 25%. Da bi se to dogodilo oba roditelja moraju biti heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela.

Enzimske bolesti

Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.

Najčešće enzimopatije u ljudskoj populaciji su :

  • albinizam – usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin; u tom metaboličkom putu učestvuje veći broj enzima i dovoljno je da se jedan od njih ne stvara pa da izostane i stvarenje pigmenta melanina; takve osobe su bez pigmenta u kosi, koži i očima;
  • alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje ; i kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom; u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna; tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova);
  • fenilketonurija nastaje kao posledica nedostatka enzima koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin; zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti; ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu iz ishrane izbaci fenil-alanin;
  • Tej-Saksova bolest (ranije nazivana amaurotična idiotija, sada se taj termin povlači iz upotrebe) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i slepila;
  • galaktozemija je poremećaj metabolizma šećera galaktoze; dovodi do umne zaostalosti i rane smrtnosti dece; može se sprečiti izbacivanjem mleka iz ishrane beba (za ove bebe je majčino mleko kao otrov);
Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati galaktozemija
  • hipotireoidni kretenizam posledica je nepretvaranja tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde ; manifestuje se teškim oštećenjima CNS-a; ovo oboljenje može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću; odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se naziva fenokopija .
Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati hipotireoidni kretenizam

Normalne autozomno-recesivne osobine

Recesivne osobine predstavljaju alternativu dominantnim osobinama:

  • neosetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
  • nesposobnost uvrtanja jezika u trubu;
  • beli pramen kose kod žena;
  • vezan ušni režanj;
  • odsustvo maljavost na drugom članku prstiju
  • retke obrve
  • razdvojene obrve
  • kratak i širok nos
  • bez rupice u bradi (u kosti) i dr.
Pogledaj Autozomno recesivno nasleđivanje u Virtuelnoj nastavi

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Snežana Trifunović, dipl. biolog