Autozomno-recesivno nasleđivanje

Autozomno-recesivno nasleđivanje

Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma. Predstavlja oblik monogenskog nasleđivanja

Pravila autozomno-recesivnog nasleđivanja bolesti

Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel

Mutirani recesivni alel ispoljava se samo u homozigotnom stanju (a*a*, gde je sa a* obeležen recesivan mutirani alel ).Zdrave osobe mogu biti genotipa:

• AA ili
• Aa*.

Osobe genotipa Aa* su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela. To su zdrave osobe koje, za razliku od homozigota AA, recesivan alel mogu preneti na potomke. Na taj način se recesivan mutirani alel prenosi iz generacije u generaciju, a ispoljava se samo kada se nađe u paru (u homozigotnom stanju). Znači ,da bi dete obolelo od autozomno-recesivnog oboljenja oba roditelja moraju da imaju bar po jedan recesivan alel koji uzrokuje to oboljenje.

Za razliku od autozomno-dominantnog nasleđivanja kod koga zdravi roditelji ne mogu imati bolesnu decu, kod ovog nasleđivanja je to moguće sa verovatnoćom od 25%. Da bi se to dogodilo oba roditelja moraju biti heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela.

Enzimske bolesti

Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.

Za više podataka pogledati Enzimske bolesti

Normalne autozomno-recesivne osobine

Recesivne osobine predstavljaju alternativu dominantnim osobinama:

• neosetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
• nesposobnost uvrtanja jezika u trubu;
• beli pramen kose kod žena;
• vezan ušni režanj;
• odsustvo maljavost na drugom članku prstiju
• retke obrve
• razdvojene obrve
• kratak i širok nos
• bez rupice u bradi (u kosti) i dr.

Pogledaj Autozomno recesivno nasleđivanje u Virtuelnoj nastavi

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog