Razlika između izmena na stranici „BSND gen”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
(Napravljena je stranica sa „'''BSND gen''' (Barterov sindrom, infantilna, senzoneurazla gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu....”) |
|||
Red 1: | Red 1: | ||
− | '''BSND gen''' (Barterov sindrom, infantilna, | + | '''BSND gen''' (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. |
+ | ==Funkcije== | ||
+ | BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu | ||
+ | ==Mutacije gena i bolesti== | ||
+ | Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano '''Barterov sindrom'''. | ||
+ | |||
{{radi se}} | {{radi se}} |
Izmena na datum 21. jun 2012. u 18:05
BSND gen (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.
Funkcije
BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu
Mutacije gena i bolesti
Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano Barterov sindrom.
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1