Razlika između izmena na stranici „BSND gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(Napravljena je stranica sa „'''BSND gen''' (Barterov sindrom, infantilna, senzoneurazla gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu....”)
 
Red 1: Red 1:
'''BSND gen''' (Barterov sindrom, infantilna, senzoneurazla gluvoća) je gen koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].  
+
'''BSND gen''' (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].  
 +
==Funkcije==
 +
BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu
 +
==Mutacije gena i bolesti==
 +
Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano '''Barterov sindrom'''.
 +
 
 
{{radi se}}
 
{{radi se}}

Izmena na datum 21. jun 2012. u 17:05

BSND gen (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu

Mutacije gena i bolesti

Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano Barterov sindrom.

Sign 5.gif
Tekst nije završen - radovi su u toku