Razlika između izmena na stranici „BSND gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Red 3: Red 3:
 
BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu
 
BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu
 
==Mutacije gena i bolesti==
 
==Mutacije gena i bolesti==
−
Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano '''Barterov sindrom'''.
+
Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano '''Barterov sindrom tip IV'''. Ovaj poremećaj izaziva teške zdravstvene probleme koji mogu da ugroze život obolele osobe, a uočavaju se vrlo brzo nakon rođenja. Pored toga, obolele osobe su i oštećenog sluha zbog čega se ovaj sindrom naziva i Barterov sindrom sa senzoneuralnom gluvoćom.
 +
 
 +
 
 +
 
 +
 +
 
  
 
{{radi se}}
 
{{radi se}}

Izmena na datum 21. jun 2012. u 18:09

BSND gen (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu

Mutacije gena i bolesti

Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano Barterov sindrom tip IV. Ovaj poremećaj izaziva teške zdravstvene probleme koji mogu da ugroze život obolele osobe, a uočavaju se vrlo brzo nakon rođenja. Pored toga, obolele osobe su i oštećenog sluha zbog čega se ovaj sindrom naziva i Barterov sindrom sa senzoneuralnom gluvoćom.




Sign 5.gif
Tekst nije završen - radovi su u toku
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=BSND_gen&oldid=20513“