BSND gen

BSND gen (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu

Mutacije gena i bolesti

Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano Barterov sindrom.

Tekst nije završen - radovi su u toku