Razlika između izmena na stranici „Bolesti hromozomske nestabilnosti”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Red 1: | Red 1: | ||
− | '''Bolesti hromozomske nestabilnosti su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim [[hromozomske aberacije|hromozomskim aberacijama]]. | + | '''Bolesti hromozomske nestabilnosti''' su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim [[hromozomske aberacije|hromozomskim aberacijama]]. |
− | + | ==Ataxia telangiectasia== | |
+ | Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, [[translokacija]] i inverzija posebno na [[hromozom 7 (čovek)|hromozomima 7]] i [[hromozom 14 (čovek)|14]]. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku [[hromozom 11 (čovek)||hromozoma 11]] tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u [[ćelijski ciklus|ćelijskom ciklusu]]. Nasledjuje se [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. | ||
{{radi se}} | {{radi se}} | ||
Izmena na datum 22. februar 2012. u 22:25
Bolesti hromozomske nestabilnosti su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim hromozomskim aberacijama.
Ataxia telangiectasia
Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, translokacija i inverzija posebno na hromozomima 7 i 14. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku |hromozoma 11 tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u ćelijskom ciklusu. Nasledjuje se autozomno-recesivno.