Razlika između izmena na stranici „Bolesti hromozomske nestabilnosti”
| Red 7: | Red 7: | ||
==Bloom-ov sindrom== | ==Bloom-ov sindrom== | ||
[[Gen]] za Bloom-ov sindrom nalazi se na dugom kraku hromozoma 15, a odgovoran je za sintezu jednog veoma bitnog enzima replikacije DNK helikaze cija je uloga u secenju vodonicnih veza izmedju lanaca DNK i ocuvanju genomske stabilnosti. Ukoliko je prisutna mutacija na ovom genu, efikasnost DNK repair mehanizma je smanjena pa dolazi do povecanog broja rekombinacija izmedju sestrinskih hromatida. Nasledjuje se autozomno-recesivno. | [[Gen]] za Bloom-ov sindrom nalazi se na dugom kraku hromozoma 15, a odgovoran je za sintezu jednog veoma bitnog enzima replikacije DNK helikaze cija je uloga u secenju vodonicnih veza izmedju lanaca DNK i ocuvanju genomske stabilnosti. Ukoliko je prisutna mutacija na ovom genu, efikasnost DNK repair mehanizma je smanjena pa dolazi do povecanog broja rekombinacija izmedju sestrinskih hromatida. Nasledjuje se autozomno-recesivno. | ||
| + | ===Manifestacije=== | ||
| + | Osobe sa ovim sindromom su malog rasta, osetljivi su na svetlost, imaju redukovan nivo [[I|imunoglobulina]]. Rizik za razvijanje kancera je povecan za 20%. | ||
{{radi se}} | {{radi se}} | ||
Izmena na datum 4. mart 2012. u 13:22
Bolesti hromozomske nestabilnosti su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim hromozomskim aberacijama.
Ataxia telangiectasia
Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, translokacija i inverzija posebno na hromozomima 7 i 14. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku |hromozoma 11 tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u ćelijskom ciklusu. Nasledjuje se autozomno-recesivno.
Manifestacije
Obolelima se prvi simptomi javljaju u ranom detinjstvu vec oko 12 ili 14 meseca. Bolest se odlikuje veoma agresivnom cerebralnom ataksijom (gubitak kontrole nad pokretima nekih ili svih delova tela), proširenom i izraženom kapilarnom mrežom sudovnjače i povećanim rizikom za nastnak leukemije. Javlja se sa učestalošću od 1:40 000 do 1:100 000.
Bloom-ov sindrom
Gen za Bloom-ov sindrom nalazi se na dugom kraku hromozoma 15, a odgovoran je za sintezu jednog veoma bitnog enzima replikacije DNK helikaze cija je uloga u secenju vodonicnih veza izmedju lanaca DNK i ocuvanju genomske stabilnosti. Ukoliko je prisutna mutacija na ovom genu, efikasnost DNK repair mehanizma je smanjena pa dolazi do povecanog broja rekombinacija izmedju sestrinskih hromatida. Nasledjuje se autozomno-recesivno.
Manifestacije
Osobe sa ovim sindromom su malog rasta, osetljivi su na svetlost, imaju redukovan nivo imunoglobulina. Rizik za razvijanje kancera je povecan za 20%.
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
