Razlika između izmena na stranici „Bolesti hromozomske nestabilnosti”
| Red 2: | Red 2: | ||
'''Bolesti hromozomske nestabilnosti''' su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim [[hromozomske aberacije|hromozomskim aberacijama]]. | '''Bolesti hromozomske nestabilnosti''' su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim [[hromozomske aberacije|hromozomskim aberacijama]]. | ||
==Ataxia telangiectasia== | ==Ataxia telangiectasia== | ||
| − | Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, [[translokacija]] i inverzija posebno na [[hromozom 7 (čovek)|hromozomima 7]] i [[hromozom 14 (čovek)|14]]. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku [[hromozom 11 (čovek) | + | Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, [[translokacija]] i inverzija posebno na [[hromozom 7 (čovek)|hromozomima 7]] i [[hromozom 14 (čovek)|14]]. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku [[hromozom 11 (čovek)|hromozoma 11]] tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u [[ćelijski ciklus|ćelijskom ciklusu]]. Nasledjuje se [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. |
===Manifestacije=== | ===Manifestacije=== | ||
Obolelima se prvi simptomi javljaju u ranom detinjstvu vec oko 12 ili 14 meseca. Bolest se odlikuje veoma agresivnom cerebralnom ataksijom (gubitak kontrole nad pokretima nekih ili svih delova tela), proširenom i izraženom kapilarnom mrežom sudovnjače i povećanim rizikom za nastnak leukemije. Javlja se sa učestalošću od 1:40 000 do 1:100 000. | Obolelima se prvi simptomi javljaju u ranom detinjstvu vec oko 12 ili 14 meseca. Bolest se odlikuje veoma agresivnom cerebralnom ataksijom (gubitak kontrole nad pokretima nekih ili svih delova tela), proširenom i izraženom kapilarnom mrežom sudovnjače i povećanim rizikom za nastnak leukemije. Javlja se sa učestalošću od 1:40 000 do 1:100 000. | ||
| Red 9: | Red 9: | ||
===Manifestacije=== | ===Manifestacije=== | ||
Osobe sa ovim sindromom su malog rasta, osetljivi su na svetlost, imaju redukovan nivo [[I|imunoglobulina]]. Rizik za razvijanje kancera je povecan za 20%. | Osobe sa ovim sindromom su malog rasta, osetljivi su na svetlost, imaju redukovan nivo [[I|imunoglobulina]]. Rizik za razvijanje kancera je povecan za 20%. | ||
| + | ==Fankonijeva anemija== | ||
| + | Ova bolest je veoma kompleksna i do danas je otkriveno 13 gena koji kada se dese mutacije na njima, dolazi do ispoljavanja razlicitih podtipova ove [[A|anemije]]. Preko 65% ove bolesti dolazi usled mutacije na dugom kraku [[hromozom 16 (čovek)|hromozoma 16]]. Geni koji se nalaze na ovom hromozomu, a pogođeni su mutacijom, ucestvuju u normalnom funkcionisanju [[R|repair mehanizama]], za normalno kontrolisanje [[ćelijska deoba|ćelijske deobe]], funkciju [[T|telomere]] i [[apoptoza|apoptoze]]. Usled mutacije dolazi do poremecćja u ovim funkcijama i do velikog broja jednolancanih I dvolancanih prekida na DNK. Javlja se od 1:100 000 do 2.5:100 000. Nasledjuje se autozomno-recesivno. | ||
{{radi se}} | {{radi se}} | ||
Izmena na datum 4. mart 2012. u 13:27
Bolesti hromozomske nestabilnosti su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim hromozomskim aberacijama.
Sadržaj
Ataxia telangiectasia
Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, translokacija i inverzija posebno na hromozomima 7 i 14. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku hromozoma 11 tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u ćelijskom ciklusu. Nasledjuje se autozomno-recesivno.
Manifestacije
Obolelima se prvi simptomi javljaju u ranom detinjstvu vec oko 12 ili 14 meseca. Bolest se odlikuje veoma agresivnom cerebralnom ataksijom (gubitak kontrole nad pokretima nekih ili svih delova tela), proširenom i izraženom kapilarnom mrežom sudovnjače i povećanim rizikom za nastnak leukemije. Javlja se sa učestalošću od 1:40 000 do 1:100 000.
Bloom-ov sindrom
Gen za Bloom-ov sindrom nalazi se na dugom kraku hromozoma 15, a odgovoran je za sintezu jednog veoma bitnog enzima replikacije DNK helikaze cija je uloga u secenju vodonicnih veza izmedju lanaca DNK i ocuvanju genomske stabilnosti. Ukoliko je prisutna mutacija na ovom genu, efikasnost DNK repair mehanizma je smanjena pa dolazi do povecanog broja rekombinacija izmedju sestrinskih hromatida. Nasledjuje se autozomno-recesivno.
Manifestacije
Osobe sa ovim sindromom su malog rasta, osetljivi su na svetlost, imaju redukovan nivo imunoglobulina. Rizik za razvijanje kancera je povecan za 20%.
Fankonijeva anemija
Ova bolest je veoma kompleksna i do danas je otkriveno 13 gena koji kada se dese mutacije na njima, dolazi do ispoljavanja razlicitih podtipova ove anemije. Preko 65% ove bolesti dolazi usled mutacije na dugom kraku hromozoma 16. Geni koji se nalaze na ovom hromozomu, a pogođeni su mutacijom, ucestvuju u normalnom funkcionisanju repair mehanizama, za normalno kontrolisanje ćelijske deobe, funkciju telomere i apoptoze. Usled mutacije dolazi do poremecćja u ovim funkcijama i do velikog broja jednolancanih I dvolancanih prekida na DNK. Javlja se od 1:100 000 do 2.5:100 000. Nasledjuje se autozomno-recesivno.
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
