Bolesti hromozomske nestabilnosti
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Bolesti hromozomske nestabilnosti su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim hromozomskim aberacijama.
Ataxia telangiectasia
Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, translokacija i inverzija posebno na hromozomima 7 i 14. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku |hromozoma 11 tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u ćelijskom ciklusu. Nasledjuje se autozomno-recesivno.