Bolesti hromozomske nestabilnosti

Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r - recesivan mutirani alel; R - dominantan alel

Bolesti hromozomske nestabilnosti su nasledna oboljenja koja se karakterišu povećanim brojem hromozomskih prekida i drugim hromozomskim aberacijama.

Ataxia telangiectasia

Uzrok ovog oboljenja je prisustvo spontano nastalih prekida, translokacija i inverzija posebno na hromozomima 7 i 14. Gen odgovoran za ovu bolest nalazi se na dugom kraku |hromozoma 11 tzv. gen ATM. Produkt ovog gena je protein kinaza koja imau logu u zaustavljanju ćelijske deobe, kako bi se omogucila reparacija indukovanih prekida pre S faze u ćelijskom ciklusu. Nasledjuje se autozomno-recesivno.

Manifestacije

Obolelima se prvi simptomi javljaju u ranom detinjstvu vec oko 12 ili 14 meseca. Bolest se odlikuje veoma agresivnom cerebralnom ataksijom (gubitak kontrole nad pokretima nekih ili svih delova tela), proširenom i izraženom kapilarnom mrežom sudovnjače i povećanim rizikom za nastnak leukemije. Javlja se sa učestalošću od 1:40 000 do 1:100 000.

Tekst nije završen - radovi su u toku