Bombaj fenotip

Bombaj fenotip je veoma retka krvna grupa koji nastaje kao posledica nedostatka antigena H. Genotip tih osoba je bez dominantnog alela H, odnosno, one su recesivni homozigoti hh. Naziv je dobio prema indijskom gradu Bombaju (današnji Mumbai) u kome je otkriven. Najveća učestalost nedostatka antigena H je na Tajvanu, 1 na 8.000 ljudi. U Indiji se javlja sa učestalošću 1 na 10.000 ljudi, dok je u Evropi još ređi, javlja se kod jedne u milion osoba.

Osoba koja ima dominantan alel H, bilo jedan (genotip Hh) ili oba (HH) sadrži skoro na svim eritrocitima antigen H. Antigen H je prekursor za proizvodnju antigena ABO sistema krvnih grupa. Ukoliko se on ne stvara, nema sinteze ni antigena ABO sistema. Osobe bez dominantnog alela H (genotip hh) nemaju antigen H, a istovremeno se kod njih ne stvara nijedan od antigena ABO sistema krvnih grupa (ni anigen A ni antigen B). Zbog toga se njihova krvna grupa može da odredi kao O.Prilikom transfuzije krvi, osoba sa ovim fenotipom ne sme da primi normalnu O krvnu grupu osobe koja ima antigen H.

Nasleđivanje

Otac O krv. gr. ima na oba hromozoma O gen (OO), a majka AB kr. gr. na jednom hromozomu gen A, a na drugom B (AB). Iz toga proizlazi da se njihovi hromozomi (geni na njima) mogu iskombinovati kod deteta na dva načina: AO i BO. Time dete može imati samo A ili B krvnu grupu.

Međutim, kada je otkriven tzv. Bombaj fenotip to mišljenje je izmenjeno. Naime, gen označen kao H kontroliše (preko antigena H kao prekursora) stvaranje antigena A ili B koji određuju tip krvne grupe. Većina ljudi ima taj gen H. Utvrđeno je da postoje retki slučajevi ljudi koji nemaju taj gen H već njegov oblik h (koji ne funkcioniše, ne stvara se antigen H) pa se ni antigeni A i B ne stvaraju. Usled toga osobe iako imaju gene za stvaranje antigena A i B ih ne stvaraju i njihova krv deluje kao da je O krvna grupa.