Razlika između izmena na stranici „CACNA1S”
(→Funkcija) |
|||
Red 1: | Red 1: | ||
'''CACNA1S'''(en. ''calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit'', voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | '''CACNA1S'''(en. ''calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit'', voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | ||
==Funkcija== | ==Funkcija== | ||
− | CACNA1S gen pripada [[familija gena|familiji gena]] koji sadrže uputstvo za sintezu proteina koji grade jonske kanale za kalcijum. Kroz te kanale u ćelijskoj membrani se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju i prenose akcione potencijale (nadražaj). | + | CACNA1S gen pripada [[familija gena|familiji gena]] koji sadrže uputstvo za sintezu CACNA1S proteina koji grade jonske kanale za kalcijum. Kroz te kanale u ćelijskoj membrani se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju i prenose [[akcioni potencijal|akcione potencijale]] (nadražaj). |
+ | |||
+ | Jonske kanale za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i [[RYR1 protein]] (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom [[RYR1 gen]]a. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju. | ||
+ | |||
==Mutacije gena i bolesti== | ==Mutacije gena i bolesti== | ||
Izmena na datum 10. jul 2012. u 18:23
CACNA1S(en. calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit, voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.
Sadržaj
Funkcija
CACNA1S gen pripada familiji gena koji sadrže uputstvo za sintezu CACNA1S proteina koji grade jonske kanale za kalcijum. Kroz te kanale u ćelijskoj membrani se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju i prenose akcione potencijale (nadražaj).
Jonske kanale za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i RYR1 protein (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom RYR1 gena. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju.
Mutacije gena i bolesti
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1q32, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 u regionu 32.
Molekularna lokacija
Preciznije mesto određuje se od 201,008,639 do 201,081,693 baznog para DNK
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1