Razlika između izmena na stranici „CACNA1S”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
 
(9 međuizmena istog korisnika nije prikazano)
Red 1: Red 1:
'''CACNA1S'''(en. ''calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit'', voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].  
+
'''CACNA1S gen''' (en. ''calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit'', voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].  
 
==Funkcija==
 
==Funkcija==
CACNA1S gen pripada [[familija gena|familiji gena]] koji sadrže uputstvo za sintezu proteina koji grade jonske kanale za kalcijum. Kroz te kanale u ćelijskoj membrani se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju  i prenose akcione potencijale (nadražaj).
+
CACNA1S gen pripada CACN (en. ''calcium channels'' = kanali za kalcijum) [[familija gena|familiji gena]]. Sadrži uputstvo za sintezu CACNA1S [[protein]]a koji grade voltažno-zavisne [[jonski kanali |jonske kanale]] za kalcijum. Kroz te kanale u [[ćelijska membrana|ćelijskoj membrani]] se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju  i prenose [[akcioni potencijal|akcione potencijale]] (nadražaj).
 +
 
 +
[[Jonski kanali|Jonske kanale]] za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i [[RYR1 protein]] (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom [[RYR1 gen]]a. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju.
 +
 
 
==Mutacije gena i bolesti==
 
==Mutacije gena i bolesti==
 +
Otkrivene su najmanje četiri mutacije ovog gena koje uzrokuju bolest '''hipokalemijsku periodičnu paralizu''' (oblik tzv. kanalopatija, oboljenja jonskih kanala) i to kod 70% obolelih. Ova mutacija se nasleđuje [[tipovi nasleđivanja|autozomno-dominantno]] i uzrokuje promenu u sastavu aminokiselina proteina jonskih kanala čime ti proteini menjaju strukturu i funkciju u ćelijama skeletnih mišića. Izmenjeni kanali uzrokuju smanjen protok jona kalcijuma u mišićne ćelije što se manifestuje slabošću mišića koja može da traje nekoliko sati do dva dana.
 +
 +
Otkrivene su dve mutacije ovog gena koje se dovode u vezu sa povećanim rizikom za dobijanje '''maligne hipertermije'''. Jedna od tih mutacija predstavlja zamenu aminokiseline arginin aminokiselinom cistein na mestu 1086 (označava se kao Arg1086Cys), a druga je takođe zamena arginina na istoj poziciji,ali minokiselinom histidin (obeleženo kao Arg1086His). Posledica toga jeste oslobađanje velike količine jona kalcijuma iz rezervi u mišićnim ćelijama.(Kalcijum s emagacionira u [[endoplazmatični retikulum|sarkoplazmatičnom retikulumu]] mišićnih ćelija.)
  
 
==Lokacija gena==
 
==Lokacija gena==

Najnovija izmena na datum 3. decembar 2015. u 12:07

CACNA1S gen (en. calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit, voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcija

CACNA1S gen pripada CACN (en. calcium channels = kanali za kalcijum) familiji gena. Sadrži uputstvo za sintezu CACNA1S proteina koji grade voltažno-zavisne jonske kanale za kalcijum. Kroz te kanale u ćelijskoj membrani se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju i prenose akcione potencijale (nadražaj).

Jonske kanale za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i RYR1 protein (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom RYR1 gena. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju.

Mutacije gena i bolesti

Otkrivene su najmanje četiri mutacije ovog gena koje uzrokuju bolest hipokalemijsku periodičnu paralizu (oblik tzv. kanalopatija, oboljenja jonskih kanala) i to kod 70% obolelih. Ova mutacija se nasleđuje autozomno-dominantno i uzrokuje promenu u sastavu aminokiselina proteina jonskih kanala čime ti proteini menjaju strukturu i funkciju u ćelijama skeletnih mišića. Izmenjeni kanali uzrokuju smanjen protok jona kalcijuma u mišićne ćelije što se manifestuje slabošću mišića koja može da traje nekoliko sati do dva dana.

Otkrivene su dve mutacije ovog gena koje se dovode u vezu sa povećanim rizikom za dobijanje maligne hipertermije. Jedna od tih mutacija predstavlja zamenu aminokiseline arginin aminokiselinom cistein na mestu 1086 (označava se kao Arg1086Cys), a druga je takođe zamena arginina na istoj poziciji,ali minokiselinom histidin (obeleženo kao Arg1086His). Posledica toga jeste oslobađanje velike količine jona kalcijuma iz rezervi u mišićnim ćelijama.(Kalcijum s emagacionira u sarkoplazmatičnom retikulumu mišićnih ćelija.)

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

  • 1q32, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 u regionu 32.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 201,008,639 do 201,081,693 baznog para DNK

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

Snežana Trifunović, dipl. biolog