Razlika između izmena na stranici „CACNA1S”
(→Mutacije gena i bolesti) |
|||
| (2 međuizmena istog korisnika nisu prikazane) | |||
| Red 1: | Red 1: | ||
'''CACNA1S gen''' (en. ''calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit'', voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | '''CACNA1S gen''' (en. ''calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit'', voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | ||
==Funkcija== | ==Funkcija== | ||
| − | CACNA1S gen pripada CACN (en. ''calcium channels'' = kanali za kalcijum) [[familija gena|familiji gena]]. Sadrži uputstvo za sintezu CACNA1S | + | CACNA1S gen pripada CACN (en. ''calcium channels'' = kanali za kalcijum) [[familija gena|familiji gena]]. Sadrži uputstvo za sintezu CACNA1S [[protein]]a koji grade voltažno-zavisne [[jonski kanali |jonske kanale]] za kalcijum. Kroz te kanale u [[ćelijska membrana|ćelijskoj membrani]] se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju i prenose [[akcioni potencijal|akcione potencijale]] (nadražaj). |
[[Jonski kanali|Jonske kanale]] za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i [[RYR1 protein]] (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom [[RYR1 gen]]a. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju. | [[Jonski kanali|Jonske kanale]] za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i [[RYR1 protein]] (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom [[RYR1 gen]]a. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju. | ||
| Red 7: | Red 7: | ||
==Mutacije gena i bolesti== | ==Mutacije gena i bolesti== | ||
Otkrivene su najmanje četiri mutacije ovog gena koje uzrokuju bolest '''hipokalemijsku periodičnu paralizu''' (oblik tzv. kanalopatija, oboljenja jonskih kanala) i to kod 70% obolelih. Ova mutacija se nasleđuje [[tipovi nasleđivanja|autozomno-dominantno]] i uzrokuje promenu u sastavu aminokiselina proteina jonskih kanala čime ti proteini menjaju strukturu i funkciju u ćelijama skeletnih mišića. Izmenjeni kanali uzrokuju smanjen protok jona kalcijuma u mišićne ćelije što se manifestuje slabošću mišića koja može da traje nekoliko sati do dva dana. | Otkrivene su najmanje četiri mutacije ovog gena koje uzrokuju bolest '''hipokalemijsku periodičnu paralizu''' (oblik tzv. kanalopatija, oboljenja jonskih kanala) i to kod 70% obolelih. Ova mutacija se nasleđuje [[tipovi nasleđivanja|autozomno-dominantno]] i uzrokuje promenu u sastavu aminokiselina proteina jonskih kanala čime ti proteini menjaju strukturu i funkciju u ćelijama skeletnih mišića. Izmenjeni kanali uzrokuju smanjen protok jona kalcijuma u mišićne ćelije što se manifestuje slabošću mišića koja može da traje nekoliko sati do dva dana. | ||
| + | |||
| + | Otkrivene su dve mutacije ovog gena koje se dovode u vezu sa povećanim rizikom za dobijanje '''maligne hipertermije'''. Jedna od tih mutacija predstavlja zamenu aminokiseline arginin aminokiselinom cistein na mestu 1086 (označava se kao Arg1086Cys), a druga je takođe zamena arginina na istoj poziciji,ali minokiselinom histidin (obeleženo kao Arg1086His). Posledica toga jeste oslobađanje velike količine jona kalcijuma iz rezervi u mišićnim ćelijama.(Kalcijum s emagacionira u [[endoplazmatični retikulum|sarkoplazmatičnom retikulumu]] mišićnih ćelija.) | ||
==Lokacija gena== | ==Lokacija gena== | ||
Najnovija izmena na datum 3. decembar 2015. u 13:07
CACNA1S gen (en. calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit, voltažno-zavisni jonski kanal za kalcijum, L tip, alfa 1S subjedinica) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.
Sadržaj
Funkcija
CACNA1S gen pripada CACN (en. calcium channels = kanali za kalcijum) familiji gena. Sadrži uputstvo za sintezu CACNA1S proteina koji grade voltažno-zavisne jonske kanale za kalcijum. Kroz te kanale u ćelijskoj membrani se transportuju pozitivno naelektrisani joni kalcijuma što je odlučujuće za sposobnost ćelija da stvaraju i prenose akcione potencijale (nadražaj).
Jonske kanale za kalcijum u velikom broju sadrže ćelije skeletnih mišića (odgovorni za kretanje). Ti kanali su izgrađeni od CACNA1S proteina i kontrolišu transport kalcijumovih jona u mišićne ćelije čime su deo ćelijskog mehanizma koji aktivira mišićne kontrakcije (grčenje). U aktivaciji ovih kanala učestvuje i RYR1 protein (rianodin 1 receptor) čija je sinteza pod kontrolom RYR1 gena. RYR1 protein obrazuje kanale preko kojih kalcijum ulazi u mišićne ćelije čime se njegova povećava njegova koncentracija u tim ćelija što omogućava mišićnu kontrakciju.
Mutacije gena i bolesti
Otkrivene su najmanje četiri mutacije ovog gena koje uzrokuju bolest hipokalemijsku periodičnu paralizu (oblik tzv. kanalopatija, oboljenja jonskih kanala) i to kod 70% obolelih. Ova mutacija se nasleđuje autozomno-dominantno i uzrokuje promenu u sastavu aminokiselina proteina jonskih kanala čime ti proteini menjaju strukturu i funkciju u ćelijama skeletnih mišića. Izmenjeni kanali uzrokuju smanjen protok jona kalcijuma u mišićne ćelije što se manifestuje slabošću mišića koja može da traje nekoliko sati do dva dana.
Otkrivene su dve mutacije ovog gena koje se dovode u vezu sa povećanim rizikom za dobijanje maligne hipertermije. Jedna od tih mutacija predstavlja zamenu aminokiseline arginin aminokiselinom cistein na mestu 1086 (označava se kao Arg1086Cys), a druga je takođe zamena arginina na istoj poziciji,ali minokiselinom histidin (obeleženo kao Arg1086His). Posledica toga jeste oslobađanje velike količine jona kalcijuma iz rezervi u mišićnim ćelijama.(Kalcijum s emagacionira u sarkoplazmatičnom retikulumu mišićnih ćelija.)
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1q32, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 u regionu 32.
Molekularna lokacija
Preciznije mesto određuje se od 201,008,639 do 201,081,693 baznog para DNK
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
