Razlika između izmena na stranici „CASQ2 gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Red 1: Red 1:
−
'''CASQ2 gen''' (en. calsequestrin 2 (cardiac muscle) = ''kalcekvestrin 2 srčanog mišića'') je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. pripada [[familija gena|familiji gena ]] '''PDI''' (en. ''protein disulfide isomerases'' - protein disulfid izomeraze).
+
'''CASQ2 gen''' (en. calsequestrin 2 (cardiac muscle) = ''kalcekvestrin 2 srčanog mišića'') je [[gen]] koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. Pripada [[familija gena|familiji gena ]] '''PDI''' (en. ''protein disulfide isomerases'' - protein disulfid izomeraze).
 
==Funkcije==
 
==Funkcije==
 
CASQ2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina kalcikvestrina 2. Ovaj protein se nalazi u ćelijama srčanog mišića (miociti) u kojima učestvuje u skladištenju i transportu jona kalcijuma (Ca<sup>++</sup>). U miocitima kalcikvestrin 2 se nalazi u organeli, '''sarkoplazmatičnom retikulumu''', (posebnom odliku glatkog [[endoplazmatični retikulum|endoplazmatičnog retikuluma]] u kojoj se magacioniraju joni kalcijuma. Većina ovih jona se čuva vezivanjem za taj protein. Takođe, ovaj protein reguliše protok jona kalcijuma kroz jonski kanal i njihovo oslobađanje iz sarkoplazmatičnog retikuluma u citoplazmu ćelije miocita.
 
CASQ2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina kalcikvestrina 2. Ovaj protein se nalazi u ćelijama srčanog mišića (miociti) u kojima učestvuje u skladištenju i transportu jona kalcijuma (Ca<sup>++</sup>). U miocitima kalcikvestrin 2 se nalazi u organeli, '''sarkoplazmatičnom retikulumu''', (posebnom odliku glatkog [[endoplazmatični retikulum|endoplazmatičnog retikuluma]] u kojoj se magacioniraju joni kalcijuma. Većina ovih jona se čuva vezivanjem za taj protein. Takođe, ovaj protein reguliše protok jona kalcijuma kroz jonski kanal i njihovo oslobađanje iz sarkoplazmatičnog retikuluma u citoplazmu ćelije miocita.
Red 5: Red 5:
 
Normalan rad srca (srčani ciklus), njegove kontrakcije i dekontrakcije (opuštanje), je pod preciznom kontrolom koncentracije jona Ca<sup>++</sup> u miocitima. Kao odgovor na određene signale joni Ca<sup>++</sup> se iz sarkoplazmatičnog retikuluma oslobađaju čime se njihova koncentracija
 
Normalan rad srca (srčani ciklus), njegove kontrakcije i dekontrakcije (opuštanje), je pod preciznom kontrolom koncentracije jona Ca<sup>++</sup> u miocitima. Kao odgovor na određene signale joni Ca<sup>++</sup> se iz sarkoplazmatičnog retikuluma oslobađaju čime se njihova koncentracija
 
u citoplazmi miocita povećava. Povećanje koncentracije ovih jona dovodi do kontrakcije srčanog mišića pri čemu se krv ispumpava iz srca. Joni kalcijuma se zatim vraćaju nazad u sarkoplazmatični retikulum, čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita samnjuje a to dovodi do relaksacije srčanog mišića. Na ovaj način, povećanjem i smanjenjem koncentracije jona kalcijuma u citoplazmi mišićnih ćelija uspostvalja se normalni srčani ritam.
 
u citoplazmi miocita povećava. Povećanje koncentracije ovih jona dovodi do kontrakcije srčanog mišića pri čemu se krv ispumpava iz srca. Joni kalcijuma se zatim vraćaju nazad u sarkoplazmatični retikulum, čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita samnjuje a to dovodi do relaksacije srčanog mišića. Na ovaj način, povećanjem i smanjenjem koncentracije jona kalcijuma u citoplazmi mišićnih ćelija uspostvalja se normalni srčani ritam.
 +
==Mutacije gena i bolesti==
 +
 +
==Lokacija gena==
 +
===Citogenetska lokacija===
 +
*'''1p13.3-p11''', nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 između regiona 13.3 i 11.
 +
===Molekularna lokacija===
 +
Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425  baznog para [[DNK]]
 +
{{Više podataka|Mapa gena}}
 +
{{Hromozomi čoveka}}
  
  

Izmena na datum 11. jul 2012. u 20:19

CASQ2 gen (en. calsequestrin 2 (cardiac muscle) = kalcekvestrin 2 srčanog mišića) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu. Pripada familiji gena PDI (en. protein disulfide isomerases - protein disulfid izomeraze).

Funkcije

CASQ2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina kalcikvestrina 2. Ovaj protein se nalazi u ćelijama srčanog mišića (miociti) u kojima učestvuje u skladištenju i transportu jona kalcijuma (Ca++). U miocitima kalcikvestrin 2 se nalazi u organeli, sarkoplazmatičnom retikulumu, (posebnom odliku glatkog endoplazmatičnog retikuluma u kojoj se magacioniraju joni kalcijuma. Većina ovih jona se čuva vezivanjem za taj protein. Takođe, ovaj protein reguliše protok jona kalcijuma kroz jonski kanal i njihovo oslobađanje iz sarkoplazmatičnog retikuluma u citoplazmu ćelije miocita.

Normalan rad srca (srčani ciklus), njegove kontrakcije i dekontrakcije (opuštanje), je pod preciznom kontrolom koncentracije jona Ca++ u miocitima. Kao odgovor na određene signale joni Ca++ se iz sarkoplazmatičnog retikuluma oslobađaju čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita povećava. Povećanje koncentracije ovih jona dovodi do kontrakcije srčanog mišića pri čemu se krv ispumpava iz srca. Joni kalcijuma se zatim vraćaju nazad u sarkoplazmatični retikulum, čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita samnjuje a to dovodi do relaksacije srčanog mišića. Na ovaj način, povećanjem i smanjenjem koncentracije jona kalcijuma u citoplazmi mišićnih ćelija uspostvalja se normalni srčani ritam.

Mutacije gena i bolesti

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

  • 1p13.3-p11, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 između regiona 13.3 i 11.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425 baznog para DNK

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}


Literatura

Snežana Trifunović, dipl. biolog
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=CASQ2_gen&oldid=20966“