Razlika između izmena na stranici „CASQ2 gen”
(→Lokacija gena) |
|||
Red 9: | Red 9: | ||
==Lokacija gena== | ==Lokacija gena== | ||
===Citogenetska lokacija=== | ===Citogenetska lokacija=== | ||
− | *'''1p13.3-p11''', nalazi se na kratkom kraku (p) | + | *'''1p13.3-p11''', nalazi se na kratkom kraku (p) [[hromozom]]a 1 između regiona 13.3 i 11. |
===Molekularna lokacija=== | ===Molekularna lokacija=== | ||
− | Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425 baznog para [[DNK]] | + | Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425 baznog para hromozomske [[DNK]] |
{{Više podataka|Mapa gena}} | {{Više podataka|Mapa gena}} | ||
{{Hromozomi čoveka}} | {{Hromozomi čoveka}} | ||
− | |||
==Literatura== | ==Literatura== |
Izmena na datum 11. jul 2012. u 20:19
CASQ2 gen (en. calsequestrin 2 (cardiac muscle) = kalcekvestrin 2 srčanog mišića) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu. Pripada familiji gena PDI (en. protein disulfide isomerases - protein disulfid izomeraze).
Sadržaj
Funkcije
CASQ2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina kalcikvestrina 2. Ovaj protein se nalazi u ćelijama srčanog mišića (miociti) u kojima učestvuje u skladištenju i transportu jona kalcijuma (Ca++). U miocitima kalcikvestrin 2 se nalazi u organeli, sarkoplazmatičnom retikulumu, (posebnom odliku glatkog endoplazmatičnog retikuluma u kojoj se magacioniraju joni kalcijuma. Većina ovih jona se čuva vezivanjem za taj protein. Takođe, ovaj protein reguliše protok jona kalcijuma kroz jonski kanal i njihovo oslobađanje iz sarkoplazmatičnog retikuluma u citoplazmu ćelije miocita.
Normalan rad srca (srčani ciklus), njegove kontrakcije i dekontrakcije (opuštanje), je pod preciznom kontrolom koncentracije jona Ca++ u miocitima. Kao odgovor na određene signale joni Ca++ se iz sarkoplazmatičnog retikuluma oslobađaju čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita povećava. Povećanje koncentracije ovih jona dovodi do kontrakcije srčanog mišića pri čemu se krv ispumpava iz srca. Joni kalcijuma se zatim vraćaju nazad u sarkoplazmatični retikulum, čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita samnjuje a to dovodi do relaksacije srčanog mišića. Na ovaj način, povećanjem i smanjenjem koncentracije jona kalcijuma u citoplazmi mišićnih ćelija uspostvalja se normalni srčani ritam.
Mutacije gena i bolesti
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1p13.3-p11, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 između regiona 13.3 i 11.
Molekularna lokacija
Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425 baznog para hromozomske DNK
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1