CASQ2 gen

CASQ2 gen (en. calsequestrin 2 (cardiac muscle) = kalcekvestrin 2 srčanog mišića) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu. Pripada familiji gena PDI (en. protein disulfide isomerases - protein disulfid izomeraze).

Funkcije

CASQ2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina kalcikvestrina 2. Ovaj protein se nalazi u ćelijama srčanog mišića (miociti) u kojima učestvuje u skladištenju i transportu jona kalcijuma (Ca⁺⁺). U miocitima kalcikvestrin 2 se nalazi u organeli, sarkoplazmatičnom retikulumu, (posebnom odliku glatkog endoplazmatičnog retikuluma u kojoj se magacioniraju joni kalcijuma. Većina ovih jona se čuva vezivanjem za taj protein. Takođe, ovaj protein reguliše protok jona kalcijuma kroz jonski kanal i njihovo oslobađanje iz sarkoplazmatičnog retikuluma u citoplazmu ćelije miocita.

Normalan rad srca (srčani ciklus), njegove kontrakcije i dekontrakcije (opuštanje), je pod preciznom kontrolom koncentracije jona Ca⁺⁺ u miocitima. Kao odgovor na određene signale joni Ca⁺⁺ se iz sarkoplazmatičnog retikuluma oslobađaju čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita povećava. Povećanje koncentracije ovih jona dovodi do kontrakcije srčanog mišića pri čemu se krv ispumpava iz srca. Joni kalcijuma se zatim vraćaju nazad u sarkoplazmatični retikulum, čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita samnjuje a to dovodi do relaksacije srčanog mišića. Na ovaj način, povećanjem i smanjenjem koncentracije jona kalcijuma u citoplazmi mišićnih ćelija uspostvalja se normalni srčani ritam.

Mutacije gena i bolesti

Otkriveno je najmanje sedam mutacija ovog gena kod osoba obolelih od kateholaminergičke polimorfne ventrikularne tahikardije. Neke od ovih mutacija dovode do promene sastava aminokiselina u proteinu kalcekvsetrinu 2, dok ostale uzrokuju prestanak sinteze funkcionalnog proteina.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p13.3-p11, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 između regiona 13.3 i 11.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425 baznog para hromozomske DNK

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog