Razlika između izmena na stranici „CHRNB2 gen”
| (5 međuizmena istog korisnika nije prikazano) | |||
| Red 1: | Red 1: | ||
'''CHRNB2 gen''' (en. ''cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronalJ'') je gen koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | '''CHRNB2 gen''' (en. ''cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronalJ'') je gen koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | ||
==Funkcije== | ==Funkcije== | ||
| − | '''CHRNB2 gen''' sadrži uputstva za sintezu jednog dela (subjedinice) proteina nazvanog '''nikotinski-acetilholinski receptor''' (nAChR).[[A|Acetilholin]] je neurotransmiter pomoću koga se prenosi nervni impuls kroz [[sinapsa|sinapsu]], a da bi se to ostvarilo neophodno je prisustvo receptora na postsinaptičkoj membrani. | + | '''CHRNB2 gen''' sadrži uputstva za sintezu jednog dela (subjedinice) proteina nazvanog '''nikotinski-acetilholinski receptor''' ('''nAChR'''). Svaki nAchR protein sastoji se od kombinacije pet subjedinica, kojih ima više vrsta α,β,γ,δ,ξ. Moguće su mnoge različite kombinacije ovih subjedinica, a priroda nAchR proteina zavisiće od toga koje subjedinice sadrži. U nervnim ćelijama se ovaj protein najčešće sastoji od dve α4 i tri β2 subjedinice. CHRNB2 gen nosi uputstvo za sintezu β2 subjedinice. |
| + | |||
| + | [[A|Acetilholin]] je neurotransmiter pomoću koga se prenosi nervni impuls kroz [[sinapsa|sinapsu]], a da bi se to ostvarilo neophodno je prisustvo receptora na postsinaptičkoj membrani. Jedna vrsta tih receptora su nikotinski receptori koji su naziv dobili po alakaloidu nikotinu koji ih aktivira. NAchR proteini se nalaze u svim delovima mozga i igraju važnu ulogu u hemijskoj signalizaciji između nervnih ćelija. Ovi proteini su ustvari [[jonski kanali]] koji omogućavaju transport jona kalcijuma, natrijuma i kalijuma kroz ćelijsku membranu. Kanali za ove jone se otvaraju kada se stvara acetilholin koji aktivira receptore. | ||
{{Više podataka|Sinapsa}} | {{Više podataka|Sinapsa}} | ||
| + | Veliki broj moždanih funkcija zavisi od nAchR kanalnih proteina, uključujući san i buđenje, umor, anksioznost, pažnju, osećanje bola, memoriju i dr. Kanali su aktivni još kod embriona što ukazuju da su uključeni u rano razviće mozga. Ispituju se lekovi koji deluju na ove kanale kao način lečenja šizofrenije, Alachajmerove bolesti i bola. | ||
| + | ==Mutacije gena== | ||
| + | Otkrivene su najmanje tri mutacije ovog gena koje uzrokuju jedan oblik epilepsije koji se najčešće javlja tokom sna i koji se nasleđuje [[autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Svaka od ovih mutacija dovodi do promene jedne aminokiseline u β2 subjedinici nAchR proteina. | ||
| − | |||
==Lokacija gena== | ==Lokacija gena== | ||
===Citogenetska lokacija=== | ===Citogenetska lokacija=== | ||
| Red 19: | Red 23: | ||
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]] | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]] | ||
{{Potpis2}} | {{Potpis2}} | ||
| − | |||
Najnovija izmena na datum 15. oktobar 2012. u 22:10
CHRNB2 gen (en. cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronalJ) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.
Sadržaj
Funkcije
CHRNB2 gen sadrži uputstva za sintezu jednog dela (subjedinice) proteina nazvanog nikotinski-acetilholinski receptor (nAChR). Svaki nAchR protein sastoji se od kombinacije pet subjedinica, kojih ima više vrsta α,β,γ,δ,ξ. Moguće su mnoge različite kombinacije ovih subjedinica, a priroda nAchR proteina zavisiće od toga koje subjedinice sadrži. U nervnim ćelijama se ovaj protein najčešće sastoji od dve α4 i tri β2 subjedinice. CHRNB2 gen nosi uputstvo za sintezu β2 subjedinice.
Acetilholin je neurotransmiter pomoću koga se prenosi nervni impuls kroz sinapsu, a da bi se to ostvarilo neophodno je prisustvo receptora na postsinaptičkoj membrani. Jedna vrsta tih receptora su nikotinski receptori koji su naziv dobili po alakaloidu nikotinu koji ih aktivira. NAchR proteini se nalaze u svim delovima mozga i igraju važnu ulogu u hemijskoj signalizaciji između nervnih ćelija. Ovi proteini su ustvari jonski kanali koji omogućavaju transport jona kalcijuma, natrijuma i kalijuma kroz ćelijsku membranu. Kanali za ove jone se otvaraju kada se stvara acetilholin koji aktivira receptore.
Veliki broj moždanih funkcija zavisi od nAchR kanalnih proteina, uključujući san i buđenje, umor, anksioznost, pažnju, osećanje bola, memoriju i dr. Kanali su aktivni još kod embriona što ukazuju da su uključeni u rano razviće mozga. Ispituju se lekovi koji deluju na ove kanale kao način lečenja šizofrenije, Alachajmerove bolesti i bola.
Mutacije gena
Otkrivene su najmanje tri mutacije ovog gena koje uzrokuju jedan oblik epilepsije koji se najčešće javlja tokom sna i koji se nasleđuje autozomno-dominantno. Svaka od ovih mutacija dovodi do promene jedne aminokiseline u β2 subjedinici nAchR proteina.
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1q21.3, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 na poziciji 21.3.
Molekularna lokacija
Preciznije mesto određuje se od 154.540.256 do 154.552.353 baznog para hromozomske DNK.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
