CHRNB2 gen

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 21:10, 15. oktobar 2012. od strane korisnika Tsnena (razgovor | doprinosi)
(razl) ← Starija izmena | Najnovija izmena (razl) | Novija izmena → (razl)
Idi na navigaciju Idi na pretragu

CHRNB2 gen (en. cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronalJ) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

CHRNB2 gen sadrži uputstva za sintezu jednog dela (subjedinice) proteina nazvanog nikotinski-acetilholinski receptor (nAChR). Svaki nAchR protein sastoji se od kombinacije pet subjedinica, kojih ima više vrsta α,β,γ,δ,ξ. Moguće su mnoge različite kombinacije ovih subjedinica, a priroda nAchR proteina zavisiće od toga koje subjedinice sadrži. U nervnim ćelijama se ovaj protein najčešće sastoji od dve α4 i tri β2 subjedinice. CHRNB2 gen nosi uputstvo za sintezu β2 subjedinice.

Acetilholin je neurotransmiter pomoću koga se prenosi nervni impuls kroz sinapsu, a da bi se to ostvarilo neophodno je prisustvo receptora na postsinaptičkoj membrani. Jedna vrsta tih receptora su nikotinski receptori koji su naziv dobili po alakaloidu nikotinu koji ih aktivira. NAchR proteini se nalaze u svim delovima mozga i igraju važnu ulogu u hemijskoj signalizaciji između nervnih ćelija. Ovi proteini su ustvari jonski kanali koji omogućavaju transport jona kalcijuma, natrijuma i kalijuma kroz ćelijsku membranu. Kanali za ove jone se otvaraju kada se stvara acetilholin koji aktivira receptore.

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Sinapsa

Veliki broj moždanih funkcija zavisi od nAchR kanalnih proteina, uključujući san i buđenje, umor, anksioznost, pažnju, osećanje bola, memoriju i dr. Kanali su aktivni još kod embriona što ukazuju da su uključeni u rano razviće mozga. Ispituju se lekovi koji deluju na ove kanale kao način lečenja šizofrenije, Alachajmerove bolesti i bola.

Mutacije gena

Otkrivene su najmanje tri mutacije ovog gena koje uzrokuju jedan oblik epilepsije koji se najčešće javlja tokom sna i koji se nasleđuje autozomno-dominantno. Svaka od ovih mutacija dovodi do promene jedne aminokiseline u β2 subjedinici nAchR proteina.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

  • 1q21.3, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 na poziciji 21.3.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 154.540.256 do 154.552.353 baznog para hromozomske DNK.

Položaj CHRNB2 gena na hromozomu 1 označeno strelicom
Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

Snežana Trifunović, dipl. biolog