CLCNKB gen

CLCNKB gen (en. chloride channel, voltage-sensitive Kb) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu. Pripada CLC familiji gena, čiji članovi/geni sadrže uputstva za sintezu kanala za hloridne anjone. Ti kanali, kojima se transportuju negativno naelektrisani joni hlora, igraju ključnu ulogu u stvaranju i prenošenju električnih impulsa. Neki CLC kanali regulišu transport jona hlora kroz ćelijsku membranu, dok drugi omogućavaju transport ovih jona kroz samu ćeliju.

Normalne funkcije gena

CLCNKb gen sadrži uputstvo za sintezu kanala koji se nazivaju CLC-Kb i nalaze se pretežno u bubrezima. CLC-Kb je jedan od nekoliko proteina koji zajedno grade kanal preko koga se reguliše kretanje jona u i iz ćelija bubrega. Transport jona hlora kroz ove kanale je deo mehanizma kojim se vrši resorpcija soli (natrijum hlorida, NaCl) iz primarne mokraće nazad u krvotok. Vraćanje soli iz mokraće u krvotok utiče na količinu vode u organizmu i pomaže u održavanju krvnog pritiska.

CLC-Kb kanali se, osim u bubrezima, nalaze i u unutrašnjem uhu gde omogućavaju normalan sluh.

Za više podataka pogledati Jonski kanali

Mutacije gena

Mutacije na ovom i njemu srodnom CLCNKA genu uzrokuju oboljenje nazvano Barterov sindrom.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p36, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 36.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 16.370.230 do 16.383.820 baznog para hromozomske DNK.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog