Razlika između izmena na stranici „CPT2 gen”
(→Normalne funkcije) |
(→Citogenetska lokacija) |
||
| (5 međuizmena istog korisnika nije prikazano) | |||
| Red 1: | Red 1: | ||
'''CPT2 gen''' (en. ''carnitine palmitoyltransferase 2'') je gen koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | '''CPT2 gen''' (en. ''carnitine palmitoyltransferase 2'') je gen koji se nalazi na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | ||
==Normalne funkcije== | ==Normalne funkcije== | ||
| − | Sadrži uputstva za sintezu enzima karnitin palmitoiltransferaze 2 koji je od suštinske važnosti za oksidaciju masti, proces kojim se razlažu masti i oslobađa energija. Oksidacija masnih kiselina odvija se u [[mitohondrije|mitohondrijama]], ćelijskim organelama koje predstvaljaju energetske centre u ćeliji. Da bi masne kiseline bile unete u mitohondrije neophodno je da se vežu za supstancu pod nazivom karnitin. Po ulasku u mitohondrije enzim karnitin palmitoiltransferaza 2 odstranjuje karnitin i omogućava vezivanje[[K|koenzima A]] za masne kiseline. Koenzim A je neophodan za razgradnju masnih kiselina. | + | Sadrži uputstva za sintezu enzima karnitin palmitoiltransferaze 2 koji je od suštinske važnosti za oksidaciju masti, proces kojim se razlažu masti i oslobađa energija. Oksidacija masnih kiselina odvija se u [[mitohondrije|mitohondrijama]], ćelijskim organelama koje predstvaljaju energetske centre u ćeliji. Da bi masne kiseline bile unete u mitohondrije neophodno je da se vežu za supstancu pod nazivom karnitin i tada se obrazuje acil karnitin. Po ulasku u mitohondrije enzim karnitin palmitoiltransferaza 2 odstranjuje karnitin i omogućava vezivanje[[K|koenzima A]] za masne kiseline. Koenzim A je neophodan za razgradnju masnih kiselina. Masne kiseline su glavni izvor energije za rad srca i mišića. Tokom gladovanja one su važan izvor energije u jetri i drugim tkivima. |
{{Više podataka|Ćelijsko disanje}} | {{Više podataka|Ćelijsko disanje}} | ||
==Mutacije gena== | ==Mutacije gena== | ||
| − | + | Pronađeno je više od 70 mutacija ovog gena. Najčešća mutacija dovodi do zamene aminokiseline serin, aminokiselinom leucin na poziciji 113 (označava se kao Ser113Leu ili S113L) u polipeptidnom lancu enzima što dovodi do njegove smanjene aktivnosti. Posledica toga je smanjena proizvodnja energije u mitohondrijama i nagomilavanje acil karnitina što može izazvati oštećenja jetre, srca i mišića. | |
==Lokacija gena== | ==Lokacija gena== | ||
===Citogenetska lokacija=== | ===Citogenetska lokacija=== | ||
| − | *''' 1p32''', nalazi se na kratkom kraku (p) | + | *''' 1p32''', nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 32. |
| + | |||
===Molekularna lokacija=== | ===Molekularna lokacija=== | ||
Preciznije mesto određuje se od baznog para 53.662.100 do 53.679.868 baznog para hromozomske [[DNK]]. | Preciznije mesto određuje se od baznog para 53.662.100 do 53.679.868 baznog para hromozomske [[DNK]]. | ||
Najnovija izmena na datum 16. avgust 2013. u 20:33
CPT2 gen (en. carnitine palmitoyltransferase 2) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.
Sadržaj
Normalne funkcije
Sadrži uputstva za sintezu enzima karnitin palmitoiltransferaze 2 koji je od suštinske važnosti za oksidaciju masti, proces kojim se razlažu masti i oslobađa energija. Oksidacija masnih kiselina odvija se u mitohondrijama, ćelijskim organelama koje predstvaljaju energetske centre u ćeliji. Da bi masne kiseline bile unete u mitohondrije neophodno je da se vežu za supstancu pod nazivom karnitin i tada se obrazuje acil karnitin. Po ulasku u mitohondrije enzim karnitin palmitoiltransferaza 2 odstranjuje karnitin i omogućava vezivanjekoenzima A za masne kiseline. Koenzim A je neophodan za razgradnju masnih kiselina. Masne kiseline su glavni izvor energije za rad srca i mišića. Tokom gladovanja one su važan izvor energije u jetri i drugim tkivima.
Mutacije gena
Pronađeno je više od 70 mutacija ovog gena. Najčešća mutacija dovodi do zamene aminokiseline serin, aminokiselinom leucin na poziciji 113 (označava se kao Ser113Leu ili S113L) u polipeptidnom lancu enzima što dovodi do njegove smanjene aktivnosti. Posledica toga je smanjena proizvodnja energije u mitohondrijama i nagomilavanje acil karnitina što može izazvati oštećenja jetre, srca i mišića.
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1p32, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 32.
Molekularna lokacija
Preciznije mesto određuje se od baznog para 53.662.100 do 53.679.868 baznog para hromozomske DNK.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
