CPT2 gen
CPT2 gen (en. carnitine palmitoyltransferase 2) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.
Sadržaj
Normalne funkcije
Sadrži uputstva za sintezu enzima karnitin palmitoiltransferaze 2 koji je od suštinske važnosti za oksidaciju masti, proces kojim se razlažu masti i oslobađa energija. Oksidacija masnih kiselina odvija se u mitohondrijama, ćelijskim organelama koje predstvaljaju energetske centre u ćeliji. Da bi masne kiseline bile unete u mitohondrije neophodno je da se vežu za supstancu pod nazivom karnitin i tada se obrazuje acil karnitin. Po ulasku u mitohondrije enzim karnitin palmitoiltransferaza 2 odstranjuje karnitin i omogućava vezivanjekoenzima A za masne kiseline. Koenzim A je neophodan za razgradnju masnih kiselina. Masne kiseline su glavni izvor energije za rad srca i mišića. Tokom gladovanja one su važan izvor energije u jetri i drugim tkivima.
Mutacije gena
Pronađeno je više od 70 mutacija ovog gena. Najčešća mutacija dovodi do zamene aminokiseline serin, aminokiselinom leucin na poziciji 113 (označava se kao Ser113Leu ili S113L) u polipeptidnom lancu enzima što dovodi do njegove smanjene aktivnosti. Posledica toga je smanjena roizvodnja energije u mitohondrijama i nagomilavanje masnih kiselina koje su još uvek vezane za karnitin što može izazvati oštećenja jetre, srca i mišića.
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1p32, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 32.
Molekularna lokacija
Preciznije mesto određuje se od baznog para 53.662.100 do 53.679.868 baznog para hromozomske DNK.
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1