De Grouchyjev sindrom
De Grouchy-jev sindrom (De Gručijev sindrom) je bolest koja nastaje kao rezultat strukturne aberacije hromozoma. U pitanju je terminalna delecija na kratkom (p) ili dugom (p) kraku hromozoma 18. Prema ranijim tumačenjima ovog sindroma, u zavisnosti od dela hromozoma 18 koji nedostaje razlikuju se dva tipa:
- tip 1 kod koga nedostaje ceo kratki krak (p) hromozoma 18 pa se naziva još i parcijalna monozomija 18p ili 18p- sindrom
- tip 2 kod koga nedostaje deo dugog kraka hromozoma 18 pa se naziva još i parcijalna monozomija 18q ili 18q- sindrom.
Prema novijim saznanjima De Gručijevim sindromom naziva se bolest koja nastaje kao posledica delecije distalnog dela dugog kraka hromozoma 18, ili sindrom 18q-. Vezano za delecije delova hromozoma 18 mogu se, u stvari, razlikovati tri vrste sindroma:
- 18p- sindrom, kod koga obolelim osobama nedostaje kratki krak hromozoma 18;
- distalni 18q delecioni sindrom (De Gručijev sindrom), kod koga obolelim osobama nedostaje distalni deo dugog kraka hromozoma 18 (distalni znači blizu kraja hromozoma)
- proksimalni 18q delecioni sindrom, kod koga obolelim osobama nedostaje proksimalni deo dugog kraka hromozoma 18 (proksimalni znači bliže centromeri hromozoma)
Sadržaj
18p- sindrom
Naziva se još i parcijalna monozomija 18p
Distalni 18q delecioni sindrom (De Gručijev sindrom)
Distalni 18q delecioni sindrom nastaje kao posledica delecije distalnog dela (deo blizu kraja) dugog kraka hromozoma 18. Ovaj sindrom može dovesti do velikog broja poremećaja.
Klinička slika
Neke od zajedničkih karakteristika obolelih osoba su:
- nizak rast zbog nedostatka hormona rasta
- slab mišićni tonus
- gubitak sluha zbog promene u ušnim kanalima ili njihovom nedostatku
- abnormalnosti stopala kao što su stopala okrenuta ka unutra ili na gore
- rascep nepca
- hipo funkcija (smanjena funkcija) štitne žlezde - hipotiroidizam
- poremećaji pokreta očiju i problem sa vidomdefekti srca prisutni od rođenja
- neke osobe imaju karakteristične crte lica poput duboko usađenih očiju, ravne ili udubljene sredine lica (hipoplazija), velika usta i uši
Ovakva delecija može uticati i na nervni sistem. Čest neurološki poremećaj jeste poremećaj u stvaranju mijelina (demijelinizacija). Mijelin je materija koja gradi mijelinski omotač nervnih vlakana. Ovaj omotač izoluje nervna vlakna i time omogućava prenošenje nervnih impulsa kroz njih. Formiranje mijelinskog omotača (mijelinizacija) normalno počinje pre rođenja a nastavlja se i kod odrasle osobe. Kod osoba sa ovim sindromom mijelinizacija kasni i odvija se sporije nego kod zdravih ljudi. Većina obolelih osoba ima neurološke poremećaje iako nije sasvim jasno do koje su mere ti poremećaji povezani sa demijelinizacijom. Ti neurološki poremećaji obuhvataju usporen razvoj, teškoće u učenju, mentalnu retardaciju od blage do teške, promene u ponašanju i raspoloženju (anksioznost, razdražljivost i depresija). Mogu se pojaviti i različiti oblici autizma koji utiču na komunikaciju i socijalizaciju.
Učestalost
Ova delecija javlja je sa učestalošću od 1:55.000.
Genetički uzrok
Genetički uzrok ovog sindroma je delecija na jednom od dva hromozoma 18 u bilo kom delu između regiona obeleženog kao 18q21 i kraja hromozoma. Klinička slika sindroma je u vezi sa gubitkom većeg broja gena koji se nalaze u ovom delu dugog kraka hromozoma 18. Neki od tih gena još nisu identifikovani. Osobe kojima nedostaje gen TCF4 obično imaju kliničku sliku poremećaja poznatog kao Pit-Hopkinsov sindrom. Osobe sa tim sindromom pored simptoma distalnog 18q delecionog sindroma imaju i probleme sa disanjem kao i teška mentalna oštećenja.
Naslednost
Sindrom se nasleđuje autozomno-dominantno, što znači da je dovoljna delecija na jednom hromozomu 18 u svim ćelijama kako bi se ispoljila klinička slika ovog sindroma. U većini slučajeva sindrom je posledica nove delecije koja se ne nasleđuje. Delecija se najčešće javlja kao slučajna tokom formiranja polnih ćelija ili u ranom fetalnom razviću.
U nekim slučajevima sindrom se nasleđuje od roditelja koji ima relativno blage znake i simptome. Sindrom se takođe može naslediti i od zdravog roditelja koji nosi uravnoteženu translokaciju. Kod dece takvog roditelja može se javiti neuravnotežena translokacija sa gubitkom ili viškom genetičkog materijala.
Galerija
Duboko usađene oči deteta
Stopala bebe okrenuta ka unutra
Rascep nepca
Hipoplazija lica
Proksimalni 18q delecioni sindrom
Literatura
- Guć-Šćekić, M., Radivojević, D.,: Priručnik iz medicinske genetike, Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd, 2009.
- Pаvković-Lučić S. (2006):Priručnik iz osnovnog kursа genetike sа test pitаnjimа i zаdаcimа, Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu i Alta Nova, Beogrаd
- https://emedicine.medscape.com
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
