Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom, naziva se još i trizomija 18 je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 18 koji pripada grupi E u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju je prvi put 1960. opisao Edvards sa saradnicima, u čiju čast je bolest dobila ime. Podaci o učestalosti sindroma se razlikuju u literaturi i kreću se od 1: 3000 do 1: 8.000, s napomenom da se učestalost povećava kod starijih majki. Oko 95% fetusa sa ovom aberacijom hromozoma završava spontanim pobačajem, dok se među živorođenom decom javlja više devojčica. Time se dokazuje da se više muških fetusa eliminiše spontanim pobačajem. Zbog višestrukih anomalija najveći broj dece umire posle rođenja, u prvom mesecu života, a samo oko 10% preživi prvu godinu života.
Uzroci
Kod većine slučajeva uzrok je trizomija kod koje u svakoj telesnoj ćeliji, umesto dva hromozoma što je uobičajeno i normalno, postoje tri hromozoma 18. Višak jednog hromozoma, odnosno, genetičkog materijala, remeti normalan razvoj i uzrokuje karakterističnu kliničku sliku ove bolesti.
Kod oko 5% dece javlja se mozaicizam, kada neke telesne ćelije imaju višak hromozoma 18, dok su ostale sa normalnim brojem hromozoma. Težina bolesti zavisi od vrste i broja ćelija koje imaju hromozom u višku. Razvoj takvih osoba može da varira od normalnog do ozbiljno ugroženog.
Veoma retko dolazi do translokacije dugog kraka (q) hromozoma 18 na neki drugi hromozom prilikom obrazovanja polnih ćelija ili vrlo rano u embrionalnom razviću. Osobe koje su pogođene ovom translokacijom sadrže dva hromozoma 18 kao i dodatni genetički materijal njegovog dugog kraka na nekom od hromozoma. Težina bolesti zavisi od količine genetičkog materijala koji je u višku. Ako je ceo dugi krak prisutan u tri primerka, takve osobe imaju kliničku sliku sličnu onoj kod celovite trizomije.
Da li je trizomija 18 nasledna?
U većini slučajeva ova aberacija se ne nasleđuje, već se javlja kao slučajna pojava tokom obrazovanja spermatozoida ili jajnih ćelija (spermatogeneza, oogeneza)). Tokom mejoze dolazi do nerazdvajanja hromozoma pa se obrazuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma (umesto jednog, sadrže dva hromozoma 18). Kada se takva polna ćelija prilikom oplođenja spoji sa normalnom, nastaće embrion sa jednim hromozomom 18 u višku u svim telesnim ćelijama.
Mozaicizam se takođe ne nasleđuje već se javlja kao slučajan proces tokom mitoza nekih ćelija u ranom embrionalnom razviću.
Trizomija uzrokovana uravnoteženom translokacijom kod nekog od roditelja se nasleđuje. Takav roditelj sadrži translokaciju hromozoma 18 na neki drugi hromozom i pošto nema viška genetičkog materijala, fenotip je normalan, ne pokazuje znake bolesti. Kod takvih osoba je povećan rizik rađanja dece sa trizomijom 18.
Klinička slika
Fenotip obolelih osoba karakterišu multiple anomalije:
- intrauterina distrofija (mala posteljica, mala porođajna težina),
- kraniofacijalna dismorfija (loše formirane ušne školjke, mali i uzak nos, mala donja vilica, visoko nepce),
- anomalije srca, bubrega i sistema za varenje.
Osim toga postoje karakterističnog preklapanja prstiju na stisnutim pesnicama (2. prst preko 3, a 5. preko 4.), što je vrlo izraženo u prvim nedeljama života. Većina dece umire tokom prve godine života, a ona koja žive duže obično imaju manje izražene anomalije organa, ali imaju naglašenu mentalnu zaostalost.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
