Enzimopatije

Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.

Najčešće enzimopatije u ljudskoj populaciji su :

• albinizam – usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin; u tom metaboličkom putu učestvuje veći broj enzima i dovoljno je da se jedan od njih ne stvara pa da izostane i stvarenje pigmenta melanina; takve osobe su bez pigmenta u kosi, koži i očima;
• alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje ; i kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom; u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna; tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova);
• fenilketonurija nastaje kao posledica nedostatka enzima koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin; zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti; ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu iz ishrane izbaci fenil-alanin;
• Tej-Saksova bolest (ranije nazivana amaurotična idiotija, sada je taj termin povučen iz upotrebe) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i slepila;
• galaktozemija je poremećaj metabolizma šećera galaktoze; dovodi do umne zaostalosti i rane smrtnosti dece; može se sprečiti izbacivanjem mleka iz ishrane beba (za ove bebe je majčino mleko kao otrov);

Za više podataka pogledati galaktozemija

• urođena hipotireoza (raniji naziv hipotireoidni kretenizam je sada van upotrebe) posledica je nepretvaranja tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde ; manifestuje se teškim oštećenjima CNS-a; ovo oboljenje može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću; odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se naziva fenokopija .

Za više podataka pogledati urođena hipotireoza

elektronska nastava

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog