Razlika između izmena na stranici „Familijarna hiperholesterolemija”
(→Nasleđivanje) |
(→Simptomi - klinička slika (fenotip)) |
||
Red 1: | Red 1: | ||
− | Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo [[holesterol]]<nowiki/>a u krvi uzrokovan mutacijama gena. | + | Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo [[holesterol]]<nowiki/>a u krvi uzrokovan mutacijama gena. Nasleđuje se [[Autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja [https://ikvbv.ns.ac.rs/old/sr/za-pacijente/srce-i-bolesti-srca/537-koronarna-bolest koronarne bolesti] kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama). Težina bolesti zavisi od toga da li je mutirani gen u homozigotnom (osoba ima obe kopije gena) ili heterozigotnom stanju (ima samo jednu kopiju gena). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta. |
+ | |||
+ | |||
<br /> | <br /> | ||
Red 11: | Red 13: | ||
===Simptomi - klinička slika (fenotip)=== | ===Simptomi - klinička slika (fenotip)=== | ||
− | + | Kod heterozigotnih osoba sa blažim oblikom bolesti, znaci i simptomi ove bolesti su: | |
*povišen nivo ukupnog i LDL holesterola; | *povišen nivo ukupnog i LDL holesterola; | ||
Red 18: | Red 20: | ||
*aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti; | *aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti; | ||
*ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola); | *ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola); | ||
− | *ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka). | + | *ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka). |
− | |||
− | |||
Izmena na datum 19. maj 2019. u 12:50
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. Nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama). Težina bolesti zavisi od toga da li je mutirani gen u homozigotnom (osoba ima obe kopije gena) ili heterozigotnom stanju (ima samo jednu kopiju gena). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.
Nasleđivanje
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen (obeležen sa A*) koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).
Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.
Simptomi - klinička slika (fenotip)
Kod heterozigotnih osoba sa blažim oblikom bolesti, znaci i simptomi ove bolesti su:
- povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
- koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
- moždani udar;
- aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
- ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
- ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia