Razlika između izmena na stranici „Familijarna hiperholesterolemija”
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja [https://ikvbv.ns.ac.rs/old/sr/za-pacijente/srce-i-bolesti-srca/537-koronarna-bolest koronarne | + | Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se [[Autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja [https://ikvbv.ns.ac.rs/old/sr/za-pacijente/srce-i-bolesti-srca/537-koronarna-bolest koronarne bolesti] kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama). |
| + | |||
| + | <br /> | ||
| + | |||
| + | === Nasleđivanje === | ||
| + | Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. | ||
| + | |||
| + | === Simptomi - klinička slika (fenotip) === | ||
| + | Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti. | ||
Izmena na datum 17. maj 2019. u 18:22
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).
Nasleđivanje
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti.
Simptomi - klinička slika (fenotip)
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia
