Razlika između izmena na stranici „Familijarna hiperholesterolemija”
(→Nasleđivanje) |
|||
| Red 4: | Red 4: | ||
===Nasleđivanje=== | ===Nasleđivanje=== | ||
| − | Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni. | + | [[Datoteka:Autozomno dominantno nasledjivanje.jpg|thumb|Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%]] |
| + | Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku). | ||
| + | |||
| + | Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni. | ||
| + | <br /> | ||
===Simptomi - klinička slika (fenotip)=== | ===Simptomi - klinička slika (fenotip)=== | ||
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti su: | Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti su: | ||
| − | * povišen nivo ukupnog i LDL holesterola; | + | *povišen nivo ukupnog i LDL holesterola; |
| − | * koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini; | + | *koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini; |
| − | * moždani udar; | + | *moždani udar; |
| − | * aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti; | + | *aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti; |
| − | * ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola); | + | *ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola); |
| − | * ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka). | + | *ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka). |
Izmena na datum 17. maj 2019. u 19:20
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).
Nasleđivanje
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).
Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.
Simptomi - klinička slika (fenotip)
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti su:
- povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
- koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
- moždani udar;
- aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
- ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
- ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia
