Razlika između izmena na stranici „Familijarna hiperholesterolemija”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Red 1: Red 1:
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja [https://ikvbv.ns.ac.rs/old/sr/za-pacijente/srce-i-bolesti-srca/537-koronarna-bolest koronarne aretijske bolesti]   kao i nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama)
+
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se [[Autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja [https://ikvbv.ns.ac.rs/old/sr/za-pacijente/srce-i-bolesti-srca/537-koronarna-bolest koronarne bolesti] kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).
 +
 
 +
<br />
 +
 
 +
=== Nasleđivanje ===
 +
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti.
 +
 
 +
=== Simptomi - klinička slika (fenotip) ===
 +
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti.
  
  

Izmena na datum 17. maj 2019. u 17:22

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).


Nasleđivanje

Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti.

Simptomi - klinička slika (fenotip)

Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti.



https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia