Razlika između izmena na stranici „Familijarna hiperholesterolemija”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(Nasleđivanje)
(Nasleđivanje)
Red 5: Red 5:
 
===Nasleđivanje===
 
===Nasleđivanje===
 
[[Datoteka:Autozomno dominantno nasledjivanje.jpg|thumb|Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%]]
 
[[Datoteka:Autozomno dominantno nasledjivanje.jpg|thumb|Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%]]
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).
+
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen (obeležen sa A*) koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).
  
 
Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.
 
Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.
Red 11: Red 11:
  
 
===Simptomi - klinička slika (fenotip)===
 
===Simptomi - klinička slika (fenotip)===
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti su:
+
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su:
  
 
*povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
 
*povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
Red 19: Red 19:
 
*ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
 
*ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
 
*ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).
 
*ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).
 +
 +
Kod heterozigotnih osoba sa blažim oblikom bolesti,
  
  

Izmena na datum 17. maj 2019. u 18:33

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).


Nasleđivanje

Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%

Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen (obeležen sa A*) koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).

Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.

Simptomi - klinička slika (fenotip)

Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su:

  • povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
  • koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
  • moždani udar;
  • aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
  • ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
  • ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).

Kod heterozigotnih osoba sa blažim oblikom bolesti,



https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia