Familijarna hiperholesterolemija

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja bolesti srca i krvnih sudova kao i nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama)