Familijarna hiperholesterolemija

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).

Nasleđivanje

Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.

Simptomi - klinička slika (fenotip)

Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti su:

• povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
• koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
• moždani udar;
• aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
• ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
• ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia