Familijarna hiperholesterolemija
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. Nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama). Težina bolesti zavisi od toga da li je mutirani gen u homozigotnom (osoba ima obe kopije gena) ili heterozigotnom stanju (ima samo jednu kopiju gena). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.
Nasleđivanje
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za mutirani gen (obeležen sa A*) koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).
Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.
Simptomi - klinička slika (fenotip)
Kod heterozigotnih osoba sa blažim oblikom bolesti, znaci i simptomi ove bolesti su:
- povišen nivo ukupnog i LDL holesterola i njegovo taloženje u krvnim sudovima (ateroskleroza)
- infarkt i iznenadna smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
- moždani udar;
- aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
- ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
- ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).
Kod osoba koje su homozigoti, može doći do infarkta i/ili smrti pre tridesete godine života, čak nekada i kod dece. Kod njih se još u deteinjstvu javlaju ksantomi na laktovima, kolenima i tetivama.
Lečenje
Cilj lečenja jeste smanjenje količine holesterola. To se kod obolelih sa blažim oblikom hiperholesterolemije, može postići:
- dijetom kojom će se smanjuje ukupan unos masti u organizam
- fizičkom aktivnošću
- lekovima koji snižavaju holesterol
Kod homozigotnih osoba sa težim oblikom bolesti takve mere nisu dovoljne pa se kod njih mora obavljati povremeno odstranjivanje holesterola iz krvi metodom koja se zove LDL afereza.
