Familijarna hiperholesterolemija

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 17:22, 17. maj 2019. od strane korisnika Tsnena (razgovor | doprinosi)
Idi na navigaciju Idi na pretragu

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).


Nasleđivanje

Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti.

Simptomi - klinička slika (fenotip)

Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti.



https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia