Familijarna hiperholesterolemija
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. U najvećem broju slučajeva nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama).
Nasleđivanje
Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).
Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.
Simptomi - klinička slika (fenotip)
Znakovi i simptomi ove bolesti kada se nasleđuje autozomno-dominantno i obolele osobe su henetrozigoti su:
- povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
- koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
- moždani udar;
- aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
- ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
- ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia