Familijarna hiperholesterolemija

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 12:50, 19. maj 2019. od strane korisnika Tsnena (razgovor | doprinosi) (Simptomi - klinička slika (fenotip))
Idi na navigaciju Idi na pretragu

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi uzrokovan mutacijama gena. Nasleđuje se autozomno-dominantno. Usled povišenog nivoa holesterola u krvi, kod obolelih osoba dolazi do razvoja koronarne bolesti kao i zdravstvenih problema usled nagomilavanja holesterola u drugim tkivima (npr. koži i tetivama). Težina bolesti zavisi od toga da li je mutirani gen u homozigotnom (osoba ima obe kopije gena) ili heterozigotnom stanju (ima samo jednu kopiju gena). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.



Nasleđivanje

Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%

Familijarna hiperholesterolemija se obično nasleđuje autozomno-dominantno. Mutirani gen, uzročnik bolesti, može da se nalazi se na jednom ili oba autozomna hromozoma. Ako se nalazi na jednom hromozomu, onda govorimo o heterozigotnom stanju gena što uzrokuje lakši oblik bolesti. Osobe koje su heterozigoti sa verovatnoćom od 50% taj mutirani gen prenose na svoje potomstvo. Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen (obeležen sa A*) koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1 (videti sliku).

Kada je mutirani gen prisutan na oba hromozoma (homozigot) onda to uzrokuje teži oblik bolesti. Homozigotne osobe na sve svoje potomke prenose mutirani alel i sva njihova deca će biti heterozigoti i bolesni.

Simptomi - klinička slika (fenotip)

Kod heterozigotnih osoba sa blažim oblikom bolesti, znaci i simptomi ove bolesti su:

  • povišen nivo ukupnog i LDL holesterola;
  • koronarna bolest koja može izazavati infarkt, anginu i iznenadnu smrt; oboleli muškarci infarkt imaju najčešće u 60-tim godinama, a žene u 50. i 60. godini;
  • moždani udar;
  • aneurizma aorte, koja može da pukne i dovede do teškog krvarenja, a često i smrti;
  • ksantomi (čvorići ispod kože koji se stvaraju nagomilavanjem holesterola);
  • ksantelasme (nagomilavanje holesterola iznad ili ispod kapaka).



https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia#statistics

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10416/familial-hypercholesterolemia