Razlika između izmena na stranici „Fenilketonurija”
(→Lečenje) |
|||
| Red 1: | Red 1: | ||
'''Fenilketonurija''' je nasledna bolest iz grupe [[enzimopatije|enzimopatija]] kao posledica poremećaja metabolizma aminokiselina. Prvi je genetski poremećaj za koji je 1953. Džervis dokazao da je uzrokovan nedostatkom određenog [[enzim]]a. | '''Fenilketonurija''' je nasledna bolest iz grupe [[enzimopatije|enzimopatija]] kao posledica poremećaja metabolizma aminokiselina. Prvi je genetski poremećaj za koji je 1953. Džervis dokazao da je uzrokovan nedostatkom određenog [[enzim]]a. | ||
| + | [[Slika:Phenylketonuria testing.jpg|300px|d|mini|Gurijeove kartice za uzimanje uzorka krvi iz pete novorođenčeta]] | ||
==Genetika== | ==Genetika== | ||
Nasleđuje se po [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivnom]] tipu. Mutirani gen smešten na [[hromozom br. 12 (čovek)|hromozomu br. 12]] je odgovoran za ovo oboljenje. U njemu se mogu naći različiti tipovi mutacija (alelska heterogenost). | Nasleđuje se po [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivnom]] tipu. Mutirani gen smešten na [[hromozom br. 12 (čovek)|hromozomu br. 12]] je odgovoran za ovo oboljenje. U njemu se mogu naći različiti tipovi mutacija (alelska heterogenost). | ||
Izmena na datum 17. decembar 2011. u 23:45
Fenilketonurija je nasledna bolest iz grupe enzimopatija kao posledica poremećaja metabolizma aminokiselina. Prvi je genetski poremećaj za koji je 1953. Džervis dokazao da je uzrokovan nedostatkom određenog enzima.
Genetika
Nasleđuje se po autozomno-recesivnom tipu. Mutirani gen smešten na hromozomu br. 12 je odgovoran za ovo oboljenje. U njemu se mogu naći različiti tipovi mutacija (alelska heterogenost).
Fenotip obolele osobe
Nastaje kao posledica nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin. Zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi (hiperfenilalaninemija) što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti. Osim toga, smanjenjem količine tirozina smanjuje se i količina sintetisanog melanina pa deca obolela od ove bolesti obično imaju svetlu kosu i oči. Takođe, pigmentisani delovi mozga, koji su kod zdravih osoba normalne pigmentacije (npr. substancia nigra), kod obolelih od fenilketonurije ostaju bez melanina.
Lečenje
Ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu uvede ishrana sa minimalnom količinom fenilalanina. Zato je jako važno da se bolest što ranije otkrije pa je u programu obaveznog skrininga. Skriningom se analizira količina fenialanina u kapi krvi uzete iz pete novorođenčeta.
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
Literatura
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Turnpenny, P, Ellard, S (2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
