Fenilketonurija

Fenilketonurija je nasledna bolest iz grupe enzimopatija kao posledica poremećaja metabolizma aminokiselina. Prvi je genetski poremećaj za koji je 1953. Džervis dokazao da je uzrokovan nedostatkom određenog enzima. 1960. godine je Dr. Robert Guthrie (Robert Gutrije), čiji je sin imao ovu bolest, pronašao metodu kojom se tri dana posle rođenja bebi može otkriti povišena količina fenilalanina u krvi.

Gutrijeove kartice za uzimanje uzorka krvi iz pete novorođenčeta

Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel

Genetika

Nasleđuje se po autozomno-recesivnom tipu. Mutirani gen, smešten na hromozomu br. 12, odgovoran je za ovo oboljenje. U njemu se mogu naći različiti tipovi mutacija (alelska heterogenost). Žena koja ima fenilketonuriju u braku sa zdravim muškarcem (nije heterozigotni prenosilac ovog recesivnog gena), dobiće dete koje je heterozigotnog genotipa i prema tome bi trebalo da bude zdravo. Međutim, može se desiti da dete oboli usled toga što fenilalnin iz krvi majke (ako nije regulisana njegova količina) preko placente pređe u krv ploda i izazove oštećenja. To predstavlja primer kako faktor spoljašnje sredine (fenilalnin iz krvi majke) može da izazove istu bolest kao i muracija gena, odnosno, primer je fenokopije.

U braku zdravih roditelja koji su heterozigotni prenosioci, postoji mogućnost rađanja obolelog deteta. Heterozigotni prenosioci imaju jedan dominantan alel što je sasvim dovoljno za sintezu enzima te su takve osobe zdrave. Međutim, takve osobe recesivan alel mogu preneti na svoje dete. Kod obolelog deteta se recesivne mutacije nađu u paru (homozigot) te se enzim ne sintetiše i bolest ispoljava.

Za više podataka pogledati Autozomno-recesivno nasleđivanje

Fenotip obolele osobe

Nastaje kao posledica nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin. Zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi (hiperfenilalaninemija) što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti. Osim toga, smanjenjem količine tirozina smanjuje se i količina sintetisanog melanina pa deca obolela od ove bolesti obično imaju svetlu kosu i oči. Takođe, pigmentisani delovi mozga, koji su kod zdravih osoba normalne pigmentacije (npr. substancia nigra), kod obolelih od fenilketonurije ostaju bez melanina.

Lečenje

Ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu uvede ishrana sa minimalnom količinom fenilalanina. Zato je jako važno da se bolest što ranije otkrije pa je u programu obaveznog skrininga. Skriningom se analizira količina fenialanina u kapi krvi uzete iz pete novorođenčeta na tzv. Gutrijeovim karticama.

Literatura

• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Turnpenny, P, Ellard, S (2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.

Snežana Trifunović, dipl. biolog