Fenilketonurija

Fenilketonurija je nasledna bolest iz grupe enzimopatija kao posledica poremećaja metabolizma aminokiselina.

Nastaje kao posledica nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin. Zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti. Osim toga, smanjenjem količine tirozina smanjuje se i količina sintetisanog melanina pa deca obolela od ove bolesti obično imaju svetlu kosu i oči. Takođe, pigmentisani delovi mozga, koji su kod zdravih osoba normalne pigmentacije (npr. substancia nigra), kod obolelih od fenilketonurije ostaju bez melanina. Ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu iz ishrane izbaci fenil-alanin.

Tekst nije završen - radovi su u toku

Literatura

• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Turnpenny, P, Ellard, S (2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.

Snežana Trifunović, dipl. biolog