Razlika između izmena na stranici „Galaktozemija”
(→Tipovi galaktozemije) |
|||
| (10 međuizmena istog korisnika nije prikazano) | |||
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | '''Galaktozemija''' je [[enzimopatija]] kao greška u metabolizmu zbog | + | '''Galaktozemija''' je [[enzimopatije|enzimopatija]] kao greška u metabolizmu zbog [[mutacije]] u [[gen]]<nowiki/>u. Razlikuje se nekoliko tipova ove bolesti. Svi tipovi galaktozemije uzrokovani su mutacijama u određenom genu (geni [[GALT]] , [[GALK1]] i [[GALE]]). Ovi geni sadrže uputstvo za sintezu enzima koji su neophodni za preradu galaktoze dobijenew iz hrane. Ti enzimi razlažu galaktozu u drugi jednostavan šećer glikozu i druge molekule koje organizam može da skladišti ili koristi kao izvor energije. Usled nedostatka nekog od enzima ne može da se koristi galaktoza iz mleka, što je ranije dovodilo do smrti novorođenčadi. Sada se to sprečava izbacivanjem [[G|galaktoze]] iz ishrane takve dece. |
| − | == Tip nasleđivanja== | + | |
| + | |||
| + | |||
| + | ==Tipovi galaktozemije== | ||
| + | |||
| + | ===Tip I=== | ||
| + | Najčešći i najteži oblik je '''galaktozemija tipa I''' (klasična galaktozemija). Ako se novorođenče ne leči odmah tako što se hrani mlekom sa malom količinom galaktoze, komplikacije opasne po život mogu nastati nekoliko dana po rođenju. Karakteristični znaci su otežana ishrana (povraćanje), nedostatak energije (pospanost), slabo dobijanje na težini i usporen rast, žutilo kože i beonjača (žutica), oštećenje jetre i abnormalna krvarenja. Druge ozbiljne komplikacije ovog stanja mogu biti jake infekcije (sepsa) i šok. Kod bolesne dece postoji povećani rizik od zaostajanja u razvoju, katarakte (zamućivanje sočiva oka), teškoća u govoru i snižene inteligencije. Ženske osobe obolele od galaktozemije mogu imati problema sa reproduktivnom sposobnošću tako što jajnici rano prestanu sa funkcijom (prerana insuficijencija jajnika). | ||
| + | |||
| + | Genetički uzrok ovog tipa galaktozemije je mutacija gena [[GALT]]. Jedna vrsta ovih mutacija potpuno eliminiše stvaranje odgovarajućeg enzima i uzrokuje navedene znakove i simptome. Drugi tip mutacije, poznata kao Duarte varijanta, smanjuje aktivnost enzima ali ga ne eliminiše u potpunosti čime su karakteristike bolesti mnogo blaže. | ||
| + | |||
| + | ===Tip II=== | ||
| + | Galaktozemija tipa II (nedostatak galaktokinaze) uzrokuje manje zdravstvenih problema od tipa I. Kod dece obolele od ovog tipa galaktozemije javlja katarakta, koja dalje može da se komplikuje. | ||
| + | |||
| + | ===Tip III=== | ||
| + | Znaci i simptomi ovog tipa variraju od blage do teške bolesti. Obuhvataju kataraktu, zastoj u rastu i razvoju, mentalnu zaostalost, obolelu jetru i probleme sa bubrezima. | ||
| + | |||
| + | ==Tip nasleđivanja== | ||
[[Slika:Autozomnorecesivno.jpg|280px|d|mini|Šema autozomno recesivnog nasleđivanja]] | [[Slika:Autozomnorecesivno.jpg|280px|d|mini|Šema autozomno recesivnog nasleđivanja]] | ||
| − | Nasleđuje se [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]] kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku [[ | + | Nasleđuje se [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]] kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku [[hromozom 9 (čovek)|hromozoma 9]]. |
| − | == Klinička slika== | + | ==Klinička slika galaktozemije tipa I== |
Obolele novorođene bebe povraćaju, slabo napreduju, pospane su i ubrzo (u drugoj nedelji života) dobijaju žuticu. Bolest se, ako se ne leči, dalje manifestuje: | Obolele novorođene bebe povraćaju, slabo napreduju, pospane su i ubrzo (u drugoj nedelji života) dobijaju žuticu. Bolest se, ako se ne leči, dalje manifestuje: | ||
| − | *slepilom; | + | |
| − | *telesnim i mentalnim oštećenjima; | + | *slepilom; |
| − | *prestankom rada jetre | + | *telesnim i mentalnim oštećenjima; |
| − | *moguć je i smrtni ishod. | + | *prestankom rada jetre |
| + | *moguć je i smrtni ishod. | ||
| + | |||
==Postavljanje dijagnoze i lečenje== | ==Postavljanje dijagnoze i lečenje== | ||
Bolest se može otkriti posebnim testom na određene materije u mokraći i veoma je važno da se bolest veoma rano otkrije da bi se sprečila. Lečenje se obavlja pomoću specijalne dijete kojom se iz ishrane izbacuju [[L|laktoza]] i [[G|galaktoza]]. Novorođenče se lišava majčinog mleka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji. | Bolest se može otkriti posebnim testom na određene materije u mokraći i veoma je važno da se bolest veoma rano otkrije da bi se sprečila. Lečenje se obavlja pomoću specijalne dijete kojom se iz ishrane izbacuju [[L|laktoza]] i [[G|galaktoza]]. Novorođenče se lišava majčinog mleka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji. | ||
| Red 17: | Red 35: | ||
===Testiranje na galaktozemiju=== | ===Testiranje na galaktozemiju=== | ||
Testiranje na galaktozemiju uvedeno je skoro svuda u svetu: | Testiranje na galaktozemiju uvedeno je skoro svuda u svetu: | ||
| − | *u većini evropskih zemalja; | + | |
| − | *SAD-u | + | *u većini evropskih zemalja; |
| − | *Japanu i | + | *SAD-u |
| − | *Australiji. | + | *Japanu i |
| + | *Australiji. | ||
Radi se nekoliko vrsta testova: | Radi se nekoliko vrsta testova: | ||
| − | *mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa | + | |
| − | *test za procenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, tzv. fluorescentni spot-skrining ili [[Beutlerov test]]; | + | *mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa [[bakteriofag]]om, tzv. [[Paigenov test]]; |
| − | *DNK analiza; | + | *test za procenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, tzv. fluorescentni spot-skrining ili [[Beutlerov test]]; |
| − | *enzimsko-kalorimetrijski test kojim se meri galaktoza. | + | *DNK analiza; |
| + | *enzimsko-kalorimetrijski test kojim se meri galaktoza. | ||
==Literatura== | ==Literatura== | ||
| − | *Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd | + | |
| − | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | + | *Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd |
| − | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd | + | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. |
| − | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. | + | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd |
| − | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. | + | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. |
| − | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. | + | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. |
| − | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. | + | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. |
| − | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. | + | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. |
| − | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | + | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. |
| − | *Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986. | + | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. |
| − | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990 | + | *Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986. |
| − | + | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990 [[Kategorija:Genetika]] | |
| + | {{Potpis2}} | ||
| + | |||
[[Kategorija:Humana genetika]] | [[Kategorija:Humana genetika]] | ||
| + | [[Kategorija:Medicinska genetika]] | ||
| + | [[Kategorija:Biohemijska genetika]] | ||
Najnovija izmena na datum 31. januar 2019. u 19:18
Galaktozemija je enzimopatija kao greška u metabolizmu zbog mutacije u genu. Razlikuje se nekoliko tipova ove bolesti. Svi tipovi galaktozemije uzrokovani su mutacijama u određenom genu (geni GALT , GALK1 i GALE). Ovi geni sadrže uputstvo za sintezu enzima koji su neophodni za preradu galaktoze dobijenew iz hrane. Ti enzimi razlažu galaktozu u drugi jednostavan šećer glikozu i druge molekule koje organizam može da skladišti ili koristi kao izvor energije. Usled nedostatka nekog od enzima ne može da se koristi galaktoza iz mleka, što je ranije dovodilo do smrti novorođenčadi. Sada se to sprečava izbacivanjem galaktoze iz ishrane takve dece.
Sadržaj
Tipovi galaktozemije
Tip I
Najčešći i najteži oblik je galaktozemija tipa I (klasična galaktozemija). Ako se novorođenče ne leči odmah tako što se hrani mlekom sa malom količinom galaktoze, komplikacije opasne po život mogu nastati nekoliko dana po rođenju. Karakteristični znaci su otežana ishrana (povraćanje), nedostatak energije (pospanost), slabo dobijanje na težini i usporen rast, žutilo kože i beonjača (žutica), oštećenje jetre i abnormalna krvarenja. Druge ozbiljne komplikacije ovog stanja mogu biti jake infekcije (sepsa) i šok. Kod bolesne dece postoji povećani rizik od zaostajanja u razvoju, katarakte (zamućivanje sočiva oka), teškoća u govoru i snižene inteligencije. Ženske osobe obolele od galaktozemije mogu imati problema sa reproduktivnom sposobnošću tako što jajnici rano prestanu sa funkcijom (prerana insuficijencija jajnika).
Genetički uzrok ovog tipa galaktozemije je mutacija gena GALT. Jedna vrsta ovih mutacija potpuno eliminiše stvaranje odgovarajućeg enzima i uzrokuje navedene znakove i simptome. Drugi tip mutacije, poznata kao Duarte varijanta, smanjuje aktivnost enzima ali ga ne eliminiše u potpunosti čime su karakteristike bolesti mnogo blaže.
Tip II
Galaktozemija tipa II (nedostatak galaktokinaze) uzrokuje manje zdravstvenih problema od tipa I. Kod dece obolele od ovog tipa galaktozemije javlja katarakta, koja dalje može da se komplikuje.
Tip III
Znaci i simptomi ovog tipa variraju od blage do teške bolesti. Obuhvataju kataraktu, zastoj u rastu i razvoju, mentalnu zaostalost, obolelu jetru i probleme sa bubrezima.
Tip nasleđivanja
Nasleđuje se autozomno-recesivno kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku hromozoma 9.
Klinička slika galaktozemije tipa I
Obolele novorođene bebe povraćaju, slabo napreduju, pospane su i ubrzo (u drugoj nedelji života) dobijaju žuticu. Bolest se, ako se ne leči, dalje manifestuje:
- slepilom;
- telesnim i mentalnim oštećenjima;
- prestankom rada jetre
- moguć je i smrtni ishod.
Postavljanje dijagnoze i lečenje
Bolest se može otkriti posebnim testom na određene materije u mokraći i veoma je važno da se bolest veoma rano otkrije da bi se sprečila. Lečenje se obavlja pomoću specijalne dijete kojom se iz ishrane izbacuju laktoza i galaktoza. Novorođenče se lišava majčinog mleka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji.
Testiranje na galaktozemiju
Testiranje na galaktozemiju uvedeno je skoro svuda u svetu:
- u većini evropskih zemalja;
- SAD-u
- Japanu i
- Australiji.
Radi se nekoliko vrsta testova:
- mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa bakteriofagom, tzv. Paigenov test;
- test za procenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, tzv. fluorescentni spot-skrining ili Beutlerov test;
- DNK analiza;
- enzimsko-kalorimetrijski test kojim se meri galaktoza.
Literatura
- Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990
