Galaktozemija

Galaktozemija je enzimopatija kao greška u metabolizmu zbog mutacije u genu. Razlikuje se nekoliko tipova ove bolesti. Svi tipovi galaktozemije uzrokovani su mutacijama u određenom genu (geni GALT , GALK1 i GALE). Ovi geni sadrže uputstvo za sintezu enzima koji su neophodni za preradu galaktoze dobijenew iz hrane. Ti enzimi razlažu galaktozu u drugi jednostavan šećer glikozu i druge molekule koje organizam može da skladišti ili koristi kao izvor energije. Usled nedostatka nekog od enzima ne može da se koristi galaktoza iz mleka, što je ranije dovodilo do smrti novorođenčadi. Sada se to sprečava izbacivanjem galaktoze iz ishrane takve dece.

Tipovi galaktozemije

Tip I

Najčešći i najteži oblik je galaktozemija tipa I (klasična galaktozemija). Ako se novorođenče ne leči odmah tako što se hrani mlekom sa malom količinom galaktoze, komplikacije opasne po život mogu nastati nekoliko dana po rođenju. Karakteristični znaci su otežana ishrana (povraćanje), nedostatak energije (pospanost), slabo dobijanje na težini i usporen rast, žutilo kože i beonjača (žutica), oštećenje jetre i abnormalna krvarenja. Druge ozbiljne komplikacije ovog stanja mogu biti jake infekcije (sepsa) i šok. Kod bolesne dece postoji povećani rizik od zaostajanja u razvoju, katarakte (zamućivanje sočiva oka), teškoća u govoru i snižene inteligencije. Ženske osobe obolele od galaktozemije mogu imati problema sa reproduktivnom sposobnošću tako što jajnici rano prestanu sa funkcijom (prerana insuficijencija jajnika).

Genetički uzrok ovog tipa galaktozemije je mutacija gena GALT. Jedna vrsta ovih mutacija potpuno eliminiše stvaranje odgovarajućeg enzima i uzrokuje navedene znakove i simptome. Drugi tip mutacije, poznata kao Duarte varijanta, smanjuje aktivnost enzima ali ga ne eliminiše u potpun čime su karakteristike bolesti mnogo blaže.

Tip II

Galaktozemija tipa II (nedostatak galaktokinaze) uzrokuje manje zdravstvenih problema od tipa I. Kod dece obolele od ovog tipa galaktozemije javlja katarakta, koja dalje može da se komplikuje.

Tip III

Znaci i simptomi ovog tipa variraju od blage do teške bolesti. Obuhvataju kataraktu, zastoj u rastu i razvoju, mentalnu zaostalost, obolelu jetru i probleme sa bubrezima.

Tip nasleđivanja

Šema autozomno recesivnog nasleđivanja

Nasleđuje se autozomno-recesivno kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku hromozoma 9.

Klinička slika galaktozemije tipa I

Obolele novorođene bebe povraćaju, slabo napreduju, pospane su i ubrzo (u drugoj nedelji života) dobijaju žuticu. Bolest se, ako se ne leči, dalje manifestuje:

• slepilom;
• telesnim i mentalnim oštećenjima;
• prestankom rada jetre
• moguć je i smrtni ishod.

Postavljanje dijagnoze i lečenje

Bolest se može otkriti posebnim testom na određene materije u mokraći i veoma je važno da se bolest veoma rano otkrije da bi se sprečila. Lečenje se obavlja pomoću specijalne dijete kojom se iz ishrane izbacuju laktoza i galaktoza. Novorođenče se lišava majčinog mleka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji.

Testiranje na galaktozemiju

Testiranje na galaktozemiju uvedeno je skoro svuda u svetu:

• u većini evropskih zemalja;
• SAD-u
• Japanu i
• Australiji.

Radi se nekoliko vrsta testova:

• mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa bakteriofagom, tzv. Paigenov test;
• test za procenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, tzv. fluorescentni spot-skrining ili Beutlerov test;
• DNK analiza;
• enzimsko-kalorimetrijski test kojim se meri galaktoza.

Literatura

• Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990

Snežana Trifunović, dipl. biolog