Razlika između izmena na stranici „Gen FBN1”
(Nova stranica: Gen FBN1 koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1. Ovaj protein se prenosi iz ćelija u vanćelijski matriks (nalazi se između ćelija) u kome su isprepletani i međusob…) |
|||
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | Gen FBN1 koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1. Ovaj protein se prenosi iz ćelija u vanćelijski matriks (nalazi se između ćelija) u kome su isprepletani i međusobno povezani mnogi proteini i drugi molekuli. U vanćelijskom matriksu molekuli fibrilina 1 se međusobno vezuju i vezuju se za druge proteine kako bi nagradili mikrofibrile. Mikrofibrile formiraju elastična vlakna koja omogućavaju rastezanje kože, ligamenata i krvnih sudova. | + | '''Gen FBN1''' je gen koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1. Ovaj protein se prenosi iz ćelija u vanćelijski matriks (nalazi se između ćelija) u kome su isprepletani i međusobno povezani mnogi proteini i drugi molekuli. U vanćelijskom matriksu molekuli fibrilina 1 se međusobno vezuju i vezuju se za druge proteine kako bi nagradili mikrofibrile. Mikrofibrile formiraju elastična vlakna koja omogućavaju rastezanje kože, ligamenata i krvnih sudova. Nalaze se i u mnogo čvršćim tkivima koja pružaju potporu kostima, nervima, mišićima i očnom sočivu. |
| + | |||
| + | === Mapiranje gena FBN1 === | ||
| + | Gen FBN1 se nalazi na dugom kraku (q) [[Hromozom 15 (čovek)|hromozoma 15]] na poziciji 21.1 (citogenetska lokacija). Molekularna lokacija: parovi baza od 48,408,306 до 48,645,788 na hromozomu 15. | ||
| + | |||
| + | === Bolesti vezane za gen FBN1 === | ||
| + | Različite mutacije ovog gena uzrokuju trazličite poremećaje (razlog tome nije poznat): | ||
| + | |||
| + | * [[Marfanov sindrom]] - identikovano je više od 1300 mutacija ovog gena koji dovode do Marfanovog sindroma; | ||
| + | * [[Weill-Marchesani sindrom]] uzrokovan je mutacijama ovog gena; jedna od mutacija je [[delecija]] (gubitak dela gena); | ||
| + | * [[sindrom krute kože]], veći deo tela je pokriven debelom, tvrdom kožom što ograničava kretanje i može dovesti do deformiteta zglobova; | ||
| + | * [[MASS sindrom]] koji se karakteriše oštećenjima mitralnog zasliska srca, aorte, skeleta i kože; | ||
| + | * [[familijarna aneurizma i disekcija grudne aorte]], koji su opasni po život; | ||
| + | * [[Shprintzen-Goldberg sindrom]] | ||
| + | |||
| + | |||
| + | |||
| + | https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FBN1 | ||
Izmena na datum 5. april 2019. u 19:36
Gen FBN1 je gen koji nosi uputstvo za sintezu proteina fibrilina 1. Ovaj protein se prenosi iz ćelija u vanćelijski matriks (nalazi se između ćelija) u kome su isprepletani i međusobno povezani mnogi proteini i drugi molekuli. U vanćelijskom matriksu molekuli fibrilina 1 se međusobno vezuju i vezuju se za druge proteine kako bi nagradili mikrofibrile. Mikrofibrile formiraju elastična vlakna koja omogućavaju rastezanje kože, ligamenata i krvnih sudova. Nalaze se i u mnogo čvršćim tkivima koja pružaju potporu kostima, nervima, mišićima i očnom sočivu.
Mapiranje gena FBN1
Gen FBN1 se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 15 na poziciji 21.1 (citogenetska lokacija). Molekularna lokacija: parovi baza od 48,408,306 до 48,645,788 na hromozomu 15.
Bolesti vezane za gen FBN1
Različite mutacije ovog gena uzrokuju trazličite poremećaje (razlog tome nije poznat):
- Marfanov sindrom - identikovano je više od 1300 mutacija ovog gena koji dovode do Marfanovog sindroma;
- Weill-Marchesani sindrom uzrokovan je mutacijama ovog gena; jedna od mutacija je delecija (gubitak dela gena);
- sindrom krute kože, veći deo tela je pokriven debelom, tvrdom kožom što ograničava kretanje i može dovesti do deformiteta zglobova;
- MASS sindrom koji se karakteriše oštećenjima mitralnog zasliska srca, aorte, skeleta i kože;
- familijarna aneurizma i disekcija grudne aorte, koji su opasni po život;
- Shprintzen-Goldberg sindrom
