Genetička struktura populacije

Genetička struktura populacije predstavlja učestalost gena (jedinki koje ih sadrže) u toj populaciji. Da bi se utvrdila učestalost gena (njihovih alela) ili njihovih kombinacija (genotipova) prate se fenotipske osobine jedinki koje čine neku populaciju.

Populacija

Populacija predstavlja grupu jedinki iste vrste koje žive na određenom staništu i mogu da stupaju u odnose razmnožavanja. Populacija je osnovna jedinica evolucije. Populaciona genetika je disciplina genetike koja se bavi proučavanjem procesa nasleđivanja i varijabilnosti osobina na nivou populacije. Osobine koje se prate određuje jedan ili mali broj gena i sredina na njih nema uticaja, tzv. kavalitativne osobine.

Fond gena

Jedinke u populaciji se međusobno slobodno ukrštaju i imaju zajednički fond (skup) gena. Fond gena u širem smislu predstavlja skup svih gena svih jedinki u toj populaciji. U užem smislu je to skupu svih gena jednog genskog lokusa u svim jedinkama te populacije. Npr. ako neka ljudska populacija ima 600 osoba (po 300 za oba pola), onda fond gena za jednu osobinu određenu jednim genom koji se nalazi na nekom autozomu iznosi 1200. (Svaka osoba nosi po par alela tog gena na homologim hromozomima.)

Hardi – Vajnbergovo pravilo (zakon)

Da bi se izučila neka populacija neophodno je prvo utvrditi njenu genetičku strukturu. Genetička struktura populacije predstavlja učestalost alela i odgovarajućih genotipova u datoj populaciji. Jednostavan način kojim je to moguće utvrditi je osnovni zakon populacione genetike, Hardi – Vajnbergov zakon ili pravilo. Hardi, matematičar sa Kembridža i Vajnberg, lekar iz Štutgarda su nezavisno jedan od drugog 1908. otkrili tu zakonitost. Ova dva naučnika su matematičkim putem dokazali da procesi nasleđivanja ne menjaju učestalost alela i genotipova u uzastopnim generacijama, čime je populacija u ravnoteži. U populaciji koja je u ravnoteži moguće je, na osnovu učestalosti alela odrediti učestalost odgovarajućih genotipova ili fenotipova i obratno. Genetička struktura populacije održava se iz generacije u generaciju (u ravnoteži je), tj. učestalost gena i genotipova ostaju nepromenjene. To je moguće samo ako je zadovoljeno nekoliko uslova: da je populacija velika, da je u njoj ukrštanje jedinki slučajno i da odsustvuju faktori koji remete genetičku strukturu populacije.

Ovaj zakon najlakše se ilustruje na genu koji ima dva alela : dominantan (A) i recesivan (a). U roditeljskoj generaciji (roditelji su heterozigoti, Aa) ovi aleli su prisutni u gametima sa frekvencijama p (za dominantan alel A) i q (za recesivan alel a) :

Slučajno ukrštanje gameta: frekvence alela u spermatozoidima (kolone) i jajnim ćelijama (redovi)

Potomačka generacija F1 poseduje tri različita genotipa AA, Aa i aa čije su frekvencije p2, 2pq i q2. Pošto je populacija u ravnoteži iste frekvencije se pojavljuju generacijama, te važe za celu populaciju (100% ili 1) pa je njihov zbir jedak 100% ili 1 :

p² + 2pq + q² = 100% ( 1 )

Ova jednačina je razvijeni oblik izraza (p+q) ² = 1, što znači da je i p + q = 1, odakle je p = 1 – q ili q = 1 - p .

To pokazuje međuzavisnost alela i genotipova koje ti aleli obrazuju. Ako se učestalosti alela ne promeni, učestalosti genotipova u sledećoj generaciji ostaće iste i obrnuto, što znači da je populacija u genetičkoj ravnoteži.

Hardi-Vajnbergovo pravilo glasi: učestalost gena i genotipova se iz generaciju u generaciju ne menja ako je populacija dovoljno velika pa se jedinke slučajno ukrštaju i nema delovanja faktora koji remete genetičku strukturu te populacije.

Primena Hardi-Vajnbergovog pravila

Hardi-Vajnbergovo pravilo važi i može se primeniti samo na populacije koje su u ravnoteži, tzv. idealne populacije. Za ljudske populacije to ne važi, ali se ovo pravilo može primeniti u izračunavanju stabilnih gena kao što su geni za ABO, MN, Rh sistem krvnih grupa kao i gena za koje važi slučajno ukrštanje. Ako je poznata učestalost recesivnog fenotipa (osobine) u određenoj populaciji, moguće je na osnovu toga izračunati frekvencu alela i genotipova. Pr. Učestalost albino osoba je 25%. Kolika je učestalost alela i genotipova u toj populaciji? Albino osobe nemaju pigmente u kosi, koži i sl. Ovaj poremećaj je određen recesivnim alelom koji se nalazi na telesnom hromozomu. Albino osobe su recesivni homozigoti (aa) i u populaciji njihova učestalost je q². Osobe sa normalnom pigmentacijom mogu da budu dominantni homozigoti (AA) sa frekvencijom p² ili heterozigoti (Aa) sa frekvencijom 2pq.

Iz ovog primera učestalost albino osoba je q²= 0,25, a odatle je q = √0,25, q = 0,5.

Učestalost recesivnog alela je 0,5 (50%) pa je iz toga lako izračunati učestalost dominantnog alela p > p= 1 – q = 0,5

Učestalosti genotipova su:

• dominantan homozigot p² (AA) = (0,5)x2 = 0,25 ili 25%
• heterozigot (2Aa) 2pq =2x0,5xo,5= 0,50 ili 50%
• recesivan homozigot (aa) q² = 0,25 ili 25%

      p²  +   2pq    +   q²  = 0,25  +  0,5   +  0,25   =   1   (100%)

Faktori koji menjaju genetičku strukturu populacije (faktori evolucije)

Kada bi populacija uvek bila u ravnoteži i kada se učestalost gena ne bi menjala, evolucija bi bila nemoguća, populacija bi bila statična. Poznato je nekoliko činilaca koji menjaju genetičku strukturu populacije, odnosno učestalost alela i genotipova u populaciji; to su:

• asortativno ukrštanje;
• mutacije
• migracije
• genetički drift
• selekcija

Asortativno ukrštanje

Već je rečeno da bi se populacija održavala u ravnoteži jedan od neophodnih uslova je slučajno ukrštanje jedinki u toj populaciji. Slučajno ukrštanje podrazumeva podjednaku verovatnoću da svaka jedinka u populaciji može stupiti u reproduktivne odnose sa bilo kojom drugom jedinkom. Asortativno ukrštanje podrazumeva izbor partnera na osnovu posedovanja neke specifične osobine. Razlikuju se dva tipa ovog ukrštanja:

a) pozitivno asortativno ukrštanje pri kome postoji naklonost ka partneru koji ima sličan (isti) genotip kao jedinka koja bira; npr. u humanim populacijama izbor partnera je obično uslovljen posedovanjem sličnog stepena inteligencije, fizičkih osobina, istim maternjim jezikom, bojom kože itd;

b) negativno asortativno ukrštanje kod koga se favorizuje kao partner jedinka koja ima drugačiji genotip od onog koji poseduje jedinka koja bira (što je ređi slučaj; npr. crvenokosi ljudi međusobno ređe stupaju u brak).

Specifičan vid asortativnog ukrštanja je konsagvinitet ili inbriding, odnosno ukrštanje u srodstvu. Ono podrazumeva ukrštanje među bliskim srodnicima, koje dovodi do povećanja učestalosti oba homozigotna genotipa, a smanjenje učestalosti heterozigota. Zbog izuzetno velikog rizika da se štetni recesivni aleli nađu kod potomaka u homozigotnom stanju, sklapanje brakova među bliskim rođacima je zakonski regulisano.

Mutacije

Mutacije su, kao što je već rečeno, osnovni izvori nasledne promenljivosti (genetičke varijabilnosti) organizma. Pošto njima nastaju novi oblici gena, ili vode njihovim drugačijim kombinacijama, logično je da imaju za rezultat i promenu genskoj (alelskoj) strukturi populacije. Pri svakoj ćelijskoj deobi, u proseku se mutacije dešavaju u jednom na 100 000 gena, ali neki geni mutiraju češće (1/10 000), dok drugi mutiraju ređe.

Migracije

Kretanje jedinki iz date populacije u neku drugu (emigracije), kao i dolazak jedinki iz drugih populacija u matičnu populaciju (imigracije) predstavljaju oblike migracija. Ova kretanja obično uzrokuju promene učestalosti gena u populacijama između kojih se vrši proces razmene genetičkog materijala. Ovaj fenomen označen je kao protok gena. Ako dve populacije imaju istu učestalost određenog alela, tada migracije neće promeniti njegovu učestalost. Ako se učestalost alela određenog gena razlikuje, onda će se slučajnom migracijom jedinki njegova učestalost promeniti. Na pr. učestalost alela za krvnu grupu B je vrlo velika u Aziji (25%) i postupno se smanjuje na ispod 10% idući preko Zapadne Evrope do Skandinavije. Ovo opadanje alela B objašnjno je invazijom Mongola koji su se kretali prema zapadu. Mešanjem Mongola sa postojećim populacijama u kojima alel za B krvnu grupu verovatno nije postojao, dovela je do širenja ovog gena od Azije do Skandinavije. U osnovi, ovakve promene se mogu smatrati veoma pozitivnim, jer vode postepenom povećenju nasledne raznovrsnosti humanih populacija.

Genetički drift (slučajnost)

Kao faktor koji menja genetičku strukturu populacije, genetički drift predstavlja slučajne promene učestalosti alela u malim populacijama. Delovanje ovog faktora najlakše je razumeti na određenom primeru. Zamislimo da se na nekom prostoru nalazi populacija od npr. 1000 jedinki sa određenom genetičkom strukturom. Usled iznenadne promene nekog od spoljašnjih faktora (npr. pad temperature) može doći do odumiranja velikog broja jedinki, tako da opstane samo 10 jedinki. Jedinke koje su preživele i koje su nosioci određenih kombinacija gena će međusobnim ukrštanjem obrazovati novu populaciju. Ta nova populacija imaće bitno drugačiju genetičku strukturu u odnosu na početnu populaciju.

Ilustrativan primer za humane populacije je učestalost krvnih grupa kod Indijanaca u Sev. Americi. Većina tih Indijanaca ima krvnu grupu O, ali jedna izolovana grupa usled genetičkog drifta ima najučestaliju krvnu grupu A. Ova učestalost je veća ne samo u poređenju sa ostalim severnoameričkim Indijancima nego je veća i od učestalosti u bilo kojoj populaciji.

Pomenuti faktori evolucije ne deluju pojedinačno, već zajedno. Populacija ne menja lako svoj genetički sastav, tako da je potrebno da činioci deluju dug vremenski period kako bi došlo do evolucionih promena.

Literatura

• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Radoman, P: Teorija organske evolucije, ZUNS, Beograd, 1971.
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Tucić, N:Evoluciona biologija, NNK - Internacional, Beograd, 2003
• Tucić, N. (1999): Evolucija, čovek i društvo, Dosije am, Beograd

Snežana Trifunović, dipl. biolog