Hermafrodit

Hermafrodit (naziv potiče od imena bogova Hermesa i Afrodite) je jedinka koja stvara i muške i ženske polne ćelije. Među vrstama sa hermafroditnim jedinkama prisutni su mnogobrojni mehanizmi razdvajanja ovih polnih funkcija, da bi se izbeglo samooplođenje (koje može dovesti do pojave inbriding depresije). Najpoznatiji mehanizmi razdvajanja polnih funkcija su dihogamija i herkogamija. Spermatozoidi jedne jedinke tako najčešće oplode jajne ćelije druge jedinke. Među beskičmenjacima, parazitske životinje su često hermafroditi pošto se time olakšava razmnožavanje.

Hermafroditizam kod čoveka

Ambivalentni spoljašnji polni organi

Pravi hermafroditi

Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:

• na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
• na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, tzv. ovotestis.

Ostale osobine fenotipa su:

• spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni, vidi sliku)
• najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
• u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu.

Ovakve osobe se odgajaju kao muškarci.

Etiologija

Genetički uzroci pravog hermafroditizma su različiti:

• kod najvećeg broja osoba prisutan je kariotip 46, XX i na X hromozomu nije utvrđen deo sa Y hromozoma (kao što je to kod XX muškaraca; zbog toga se uzrokom smatra mutacija gena koja poremeti regulaciju gena za Sxs- antigen (za pol specifičan antigen odgovoran za diferencijaciju pola) u nekim ćelijama koja uzrokuje da se pored ovarijalnog obrazuje i testikularno tkivo; gen za Sxs antigen nalazi se na hromozomu 6;
• mozaicizam 46,XX/46,XY koji je uglavnom posledica himerizma
• za hermafrodite kariotipa 46,XY etiologija nije sasvim razjašnjena, mada se sumnja da se radi o skrivenom mozaicizmu/himerizmu
• mozaicizam 45,X0/46,XY ili 45,X0/46,XY/47,XYY koji nastaje gubitkom Y hromozoma ili nerazdvajanjem hromozoma

Polni himerizam

Najčešće nastaje spajanje dva zigota različitog pola koji bi trebalo da se razvijaju kao dizigotni blizanci pa embrionima mozaičan katriotip 46,XX/46,XY. Da li će se u takvom embrionu obrazovati testisi ili jajnici zavisi od rasporeda i količine ćelija sa XX, odnosno, XY konstitucijom. Ako su ćelije sa XX i XY hromozomima izmešane međusobno, onda će se obrazovati testisi. Ako su veće oblasti indiferentnih gonada embriona sa XX ćelijama, tada će se obrazovati tkivo jajnika. Tako se obrazuju ovotestisi, koji imaju oba tkiva i testisa i ovarijuma (jajnika).

Pseudohermafroditizam

Pseudohermafroditizam predstavlja pojavu:

• kada kod osobe postoje gonade jednog pola, a kariotip drugog ili
• kada su gonadni i genetski pol isti, ali su spoljašnji i/ili unutrašnji organi oba pola nedovoljno razvijeni.

Muški pseudohermafroditizam

Muški pseudohermafroditizam je prisustvo ženskih spoljnih polnih organa kod osoba sa 46,XY kariotipom. Uzroci mogu da budu:

• mutacija na genu
• aberacija gonozoma

Ako je uzrok mozaicizam polnih hromozoma (gonozoma) 45,XO/46,XY fenotip može da bude veoma raznovrstan: od neznatnih poremećaja do Tarberovog sindroma, sa ambivalentnim genitalnim organima.

Mutacija na genu za intraćelijski receptor za androgene koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma (Xq12.1). Mutacija se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom. Kod normalnih muškaraca androgeni receptor se vezuje za testosteron i prevodi ga u aktivan oblik te dolazi do razvoja muških sekundarnih polnih karakteristika. Kada dođe do mutacije na genu onda se menja konformacija androgenog receptora pa on ne prepoznaje testosteron. Osoba stvara i ima testosteron, ali se on ne aktivira pa nema ni razvoja sekundarnih polnih odlika. Osobe su fenotipski žene, a imaju kariotip kao kod muškarca.

Kada je neosetljivost na testosteron potpuna onda je to testikularna feminizacija sa sledećom kliničkom slikom:

• primarna amenorea (izostanak menstruacije)
• prisustvo dojki
• oskudna maljavost
• kratka vagina koja se slepo završava
• odsustvo materice i jajnika
• testisi u stomaku, nisu se spustili u skrotum (mošnice).

Kod osoba sa testikularnom feminizacijom se ne može raditi nikakva plastična operacija, revizija. Jedino što je neophodno da se uradi jeste vađenje testisa između 16 - 18. godine života, koji su visoko u stomaku, pa ako se ne izvade dolazi do pojave kancera.

Ako neosetljivost na testosteron nije kompletna onda je to Rajfajnstenov sindrom, sa blažom kliničkom slikom:

• testisi su mali
• sterilnost
• imaju ginekomastiju (pojava dojki).

Ženski pseudohermafroditizam

Ženski pseudohermafroditizam je prisustvo muških spoljnih polnih organa kod osoba sa 46,XX kariotipom. Najčešći uzrok su mutacije na genima koji određuju sinteze različitih steroidnih hormona. Najpoznatija takva je mutacija gena na hromozomu 6 koja dovodi do nedostatka enzima 21-hidroksilaze, što izaziva kongenitalnu adrenalna hiperplaziju (KAH). Ako se poremećaj otkrije na vreme i primeni supstituciona terapija (dodaje se enzim koji nedostaje) do puberteta se obično sve dovede do normale te takve osobe dobijaju i menstruaciju.

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Literatura

• www.med.bg.ac.yu/dloads/endokrina/14a_Vujovic.pdf Vujović, Svetlana: Ženski hipogonadizam
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.