Hromozom 10 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 12:58, 8. oktobar 2019. od strane korisnika Tsnena (razgovor | doprinosi) (Mapirani geni i bolesti)
(razl) ← Starija izmena | Najnovija izmena (razl) | Novija izmena → (razl)
Idi na navigaciju Idi na pretragu


Definicija.jpg
Ukratko
Idiogram hromozoma 10

Hromozom 10 je autozomni hromozom i deseti po veličini u humanom kariotipu i svrstan je u grupu C. Izgrađen je od 133 miliona parova baza DNK što čini 4 do 4,5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Identifikacija gena svakog hromozoma je jedna od glavnih oblasti genetičkih istraživanja. Hromozom 10 verovatno sadrži između 700 - 800 gena koji sadrže uputsvo za sintezu proteina. Proteini obavljaju raznovrsne uloge u organizmu čoveka.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom vodi poreklo od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dva hromozoma 10 (jedan poreklom od majke, a drugi od oca) ili par ovih hromozoma.

Strukturne i numeričke aberacije i bolesti

Promene u građi, strukturi i broju hromozoma 10 mogu izazvati bolesti kao i poremećaje u razvoju.

Sindrom delecije 10q26

Sindrom delecije 10q26 je stanje koje je rezultat gubitka malog dela hromozoma 10 u svakoj ćeliji. Delecija se dešava na dugom (q) kraku hromozoma na položaju određenom kao 10q26.

Znaci i simptomi ovog sindroma veoma se razlikuju čak i među obolelim članovima u istoj porodici. Obolele osobe mogu imati karakteristične crte lica, probleme sa rastom, blagu do umerenu mentalnu retardaciju, zaostajanje u razvoju, genitalne nepravilnosti kod muškaraca i oštećenja skeleta ili srca.

Osobama sa ovim sindromom nedostaje između 3,5 miliona i 17 miliona baznih parova DNK (3,5-17 megabaza (Mb), na poziciji q26 na hromozomu 10. Tačna veličina delecije varira. Kod mnogih obolelih, gubi se vrh dugog kraka hromozoma, ali se neke manje delecije dešavaju i unutar dugog kraka hromozoma.

Znaci i simptomi sindroma verovatno su povezani sa gubitkom jednog ili više gena. Međutim, nejasno je koji geni su odgovorni za specifične karakteristike poremećaja.

Karcinom (rak)

Promene u broju i strukturi hromozoma 10 povezane su sa nekoliko vrsta karcinoma. Na primer, gubitak celog ili dela hromozoma 10 često se nalazi kod tumora mozga koji se nazivaju gliomi, naročito kod agresivnih, brzorastućih glioma. Povezanost kanceroznih tumora sa gubitkom hromozoma 10 sugeriše da neki geni na ovom hromozomu igraju kritičnu ulogu u kontroli rasta i deobe ćelija. Bez ovih gena, ćelije bi mogle rasti prebrzo ili nekontrolisano, što rezultira rakom. Istraživači rade na identifikaciji specifičnih gena na hromozomu 10 koji mogu biti uključeni u razvoj i napredovanje glioma.

Translokacija genetičkog materijala između hromozoma 10 i 11 povezano je sa nekoliko vrsta karcinoma krvi poznatih kao leukemija. Ova translokacija nalazi se samo u ćelijama raka. Ona dovodi do spajanja dela specifičnog gena iz hromozoma 11 ( KMT2A gen) sa delom gena iz hromozoma 10 ( MLLT10 gen). Nenormalni protein proizveden po uputstvima fuzionisanog gena signalizira ćelijama da se dele bez kontrole ili reda, što dovodi do razvoja raka.

Ostale hromozomske aberacije

Nekoliko vrsta karcinoma povezano je sa tim aberacijama. Npr, monozomija hromozoma 10 (gubitak jednog od normalno prisutna dva hromozoma) ili parcijalna monozomija (gubitak dela hromozoma) često se mogu naći u ćelijama tumora mozga, posebno kod agresivnog, brzo rastućeg oblika. To ukazuje da neki geni na hromozomu 10 igraju kritičnu ulogu u kontroli rasta i deobe ćelije. Bez tih gena ćelija raste i deli se prebrzo i nekontrolisano, što dovodi do pojave tumora, glioma. Istraživači rade na tome da se ti geni identifikuju.

Mapirani geni i bolesti

Na ovom hromozomu mapirani su geni, odnosno, njihove mutacije koje su urzor sledećih bolesti i poremećaja:

  • bubrežna displazija
  • leukemija
  • trombocitopenija
  • sklonost za gojaznost
  • multipla endokrina neoplazija
  • medularni karcinom štitaste žlezde
  • Hirsprungova
  • Refsumova bolest odraslih
  • DeGiergov sindrom
  • Moebiusov sindrom
  • Gaucherova bolest
  • Hermansky-Pudlak sindrom
  • Cowdenova bolest
  • Lhermite-Duclos sindrom
  • Bannayan-Zonana sindrom
  • Crouyonov sindrom
  • Jackson-Weiss sindrom
  • Beare-Stevenson sindrom
  • karcinom prostate
  • megaloblastna anemija
  • hronična infekcija
  • urofacijalni sindrom
  • hipoglobulinemija
  • spastična paraplegija
  • bolest nakupljanja holesteril-etra
  • glaukom
  • Kokejnov sindrom II
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Internet.jpg
Pretražite internet


Literatura.jpg
Literatura
  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
  • https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/10
Snežana Trifunović, dipl. biolog