Hromozom 12 (čovek)
Hromozom 12 je autozomni hromozom dvanaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u C grupu. Izgrađen je od 134 miliona parova baza DNK što predstavlja 4-4,5% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži od 1100 do 1200 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 12 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Hromozomske aberacije i bolesti
Hromozomske aberacije mogu biti promene u strukturi i broju hromozoma 12 i uzrok su sindroma i poremećaja.
Karcinom (rak)
Promene u hromozomu 12 identifikovane su kod nekoliko vrsta karcinoma. Ove genetičke promene su somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u određenim ćelijama. Translokacije genetičkog materijala između hromozoma 12 i drugih hromozoma često se nalazi kod određenih karcinoma ćelija koje stvaraju krv (leukemije) i karcinoma ćelija imunog sistema (limfomi). Pored toga, somatske mutacije mogu dovesti do dodatne kopije hromozoma 12 (trizomija 12) u ćelijama raka, tačnije vrste leukemije koja se naziva hronična limfocitna leukemija.
Translokacije koje uključuju hromosom 12 takođe su pronađene u tumorima kao što su lipomi i liposarkomi, koji su sačinjeni od masnog tkiva. U ovim tumorima, najčešća je translokacija dela dugog (q) kraka koji je označen kao q13-q15. Abnormalnosti hromozoma 12 identifikovane su i u najmanje dva druga retka tumora, angiomatoidni fibrozni histiocitom i sarkom bistre ćelije. Angiomatoidni fibrozni histiocitomi javljaju se prevashodno kod adolescenata i mlađih odraslih i obično se nalaze u rukama i nogama. Sarkomi bistre ćelije javljaju se najčešće kod mladih odraslih osoba na tetivama i srodnim strukturama koje se nazivaju aponeuroze.
Istraživači rade na utvrđivanju koji su geni na hromozomu 12 poremećeni translokacijama. Proučavaju kako bi ove hromozomske promene mogle doprineti nekontrolisanom rastu i deobama ćelija tumora.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Mutacije gena mapiranih na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- hemolitička anemija
- karcinom debelog creva
- adenoleukodistrofija
- urođena miopatija
- noćno mokrenje
- prevremena osteoartroza
- spinalna mišićna atrofija
- miksoidni liposarkom
- gliom
- leukemija: mijeloidna, limfoidna ili mešana
- akutno nepodnošenje alkohola
- kratkoprstost, tip 3
- nedostatak interferona
- porodična Alchajmerova bolest
- emfizem pluća
- karcinom usne
- šećerna bolest
- fenilketonurija
- adenom pljuvačne žlezde
- lipom i dr.
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
