Razlika između izmena na stranici „Hromozom 13 (čovek)”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Pretražite internet
(→Literatura) |
(→Pogledajte) |
||
| (4 međuizmena istog korisnika nisu prikazane) | |||
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | + | [[Slika:Chromosome13.jpg|122px|d|mini|mapiran hromozom 13 - [[I|idiogram]]]] | |
| − | == Aberacije hromozoma 13== | + | '''Hromozom 13''' je autozomni [[hromozom]] trinaesti po veličini u [[humani kariotip|humanom kariotipu]]. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza [[DNK]] što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 300 do 400 gena koji nose uputstvo za sintezu [[protein]]a. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu. |
| + | |||
| + | Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 13 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | ==Aberacije hromozoma 13== | ||
'''Trizomija hromozoma 13''' se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja. | '''Trizomija hromozoma 13''' se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja. | ||
Fenotipski se maniofestuje kao [[Patauov sindrom]].Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) : | Fenotipski se maniofestuje kao [[Patauov sindrom]].Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) : | ||
| − | *mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje; | + | |
| − | *rascep usne, vilica i nepca; | + | *mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje; |
| − | *polidaktilija | + | *rascep usne, vilica i nepca; |
| − | *životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu. | + | *polidaktilija |
| + | *životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu. | ||
'''Delecija dugog kraka hromozoma 13''' odlikuje se: | '''Delecija dugog kraka hromozoma 13''' odlikuje se: | ||
| − | *umnom zaostalošću; | + | |
| − | *motornom retardacijom; | + | *umnom zaostalošću; |
| − | *mikrocefalijom; | + | *motornom retardacijom; |
| − | *anomalijama lica; | + | *mikrocefalijom; |
| − | *anomalije palca; | + | *anomalijama lica; |
| − | *anomalije ušiju. | + | *anomalije palca; |
| + | *anomalije ušiju. | ||
==Mapirani geni i bolesti/poremećaji== | ==Mapirani geni i bolesti/poremećaji== | ||
Geni mapirani na ovom hromozomu koji su mutirali uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje: | Geni mapirani na ovom hromozomu koji su mutirali uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje: | ||
| − | *propionična acidemija | + | |
| − | *gluvoća, autozomno dominantna i recesivna | + | *propionična acidemija |
| − | *ektodermalna displazija | + | *gluvoća, autozomno dominantna i recesivna |
| − | *Kseroderma pigmentozum G | + | *ektodermalna displazija |
| − | *mišićna distrofija, tip pojasa i udova, 2S | + | *Kseroderma pigmentozum G |
| − | *karcinom dojke | + | *mišićna distrofija, tip pojasa i udova, 2S |
| − | *karcinom pankreasa | + | *karcinom dojke |
| − | *hronična limfocitna leukemija | + | *karcinom pankreasa |
| − | *hiperamonemija | + | *hronična limfocitna leukemija |
| − | *homocitrulinemija | + | *hiperamonemija |
| − | *retinoblastom | + | *homocitrulinemija |
| − | *ostesarkom | + | *retinoblastom |
| − | *karcinom mokraćne bešike | + | *ostesarkom |
| − | *postaksijalna polidaktilija, A2 | + | *karcinom mokraćne bešike |
| − | *propionična acidemija | + | *postaksijalna polidaktilija, A2 |
| − | *nedostatak faktora koagulacije | + | *propionična acidemija |
| − | *sklonost šizofreniji | + | *nedostatak faktora koagulacije |
| + | *sklonost šizofreniji | ||
*urođena mikrokorija | *urođena mikrokorija | ||
| − | + | ||
| + | {{Internet}} | ||
| + | |||
*'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=13 mapiran hromozom 13]''' | *'''[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,cntg-r,ugHs,genes&CHR=13 mapiran hromozom 13]''' | ||
| + | *https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo13.shtml | ||
{{Potpis2}} | {{Potpis2}} | ||
==Literatura== | ==Literatura== | ||
| − | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | + | |
| − | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd | + | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. |
| − | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. | + | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd |
| − | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. | + | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. |
| − | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. | + | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. |
| − | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. | + | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. |
| − | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. | + | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. |
| − | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | + | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. |
| − | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | + | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. |
| + | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | ||
{{Hromozomi čoveka}} | {{Hromozomi čoveka}} | ||
| − | [[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | + | [[Kategorija:Humani genom]] |
| − | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]] | + | [[Kategorija:Virtuelna nastava]] |
| + | [[Kategorija:Genetika]] | ||
| + | [[Kategorija:Humana genetika]] | ||
Izmena na datum 8. oktobar 2019. u 14:07
mapiran hromozom 13 - idiogram
Hromozom 13 je autozomni hromozom trinaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza DNK što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 300 do 400 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 13 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Aberacije hromozoma 13
Trizomija hromozoma 13 se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.
Fenotipski se maniofestuje kao Patauov sindrom.Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) :
- mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
- rascep usne, vilica i nepca;
- polidaktilija
- životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu.
Delecija dugog kraka hromozoma 13 odlikuje se:
- umnom zaostalošću;
- motornom retardacijom;
- mikrocefalijom;
- anomalijama lica;
- anomalije palca;
- anomalije ušiju.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Geni mapirani na ovom hromozomu koji su mutirali uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- propionična acidemija
- gluvoća, autozomno dominantna i recesivna
- ektodermalna displazija
- Kseroderma pigmentozum G
- mišićna distrofija, tip pojasa i udova, 2S
- karcinom dojke
- karcinom pankreasa
- hronična limfocitna leukemija
- hiperamonemija
- homocitrulinemija
- retinoblastom
- ostesarkom
- karcinom mokraćne bešike
- postaksijalna polidaktilija, A2
- propionična acidemija
- nedostatak faktora koagulacije
- sklonost šizofreniji
- urođena mikrokorija
- mapiran hromozom 13
- https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo13.shtml
Snežana Trifunović, dipl. biolog
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
