Razlika između izmena na stranici „Hromozom 18 (čovek)”
(New page: '''Hromozom 18''' je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz...) |
|||
| (2 međuizmena istog korisnika nisu prikazane) | |||
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | '''Hromozom 18''' je [[autozomni hromozom]] osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine [[DNK]] u ćeliji. | + | [[Slika:Chromosome18.jpg|122px|d|mini|mapiran hromozom 18 - [[I|idiogram]]]] |
| + | |||
| + | '''Hromozom 18''' je [[autozomni hromozom]] osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine [[DNK]] u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 200 do 300 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu. | ||
| + | |||
| + | Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 18 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma. | ||
== Aberacije hromozoma 18== | == Aberacije hromozoma 18== | ||
| Red 60: | Red 64: | ||
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | ||
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | ||
| − | + | {{Potpis2}} | |
{{Hromozomi čoveka}} | {{Hromozomi čoveka}} | ||
| + | [[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
| + | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]] | ||
Najnovija izmena na datum 7. jul 2014. u 19:34
Hromozom 18 je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 200 do 300 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 18 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Aberacije hromozoma 18
Trizomija ovog hromozoma dovodi do Edvardsovog sindroma koji se odlikuje multiplim anomalijama:
- motorna retardacija;
- mentalna retardacija;
- fleksijske deformacije;
- mikrognatija;
- stopalo u obliku stolice za ljuljanje;
- kongenitalna bolest srca.
Glavni uzrok Edvardsovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja, dok je ređi uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma retko se javlja mozaicizam koji uzrokuje mnogo blažu kliničku sliku.
Delecija dugog kraka (18q-) fenotipski se manifestuje kao De Grouchijev sindrom sa sledećom kliničkom slikom:
- izražena mentalna retardacija;
- oblik usta kao u šarana;
- anomalija ušnih školjki;
- zašiljeni prsti.
Delecija kratkog kraka se manifestuje kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sledećim fenotipskim obeležjima:
- mentalna retardacija;
- anomalije oka;
- anomalije ušnih školjki;
- anomalije centralnog nervnog sistema
- zubni karijes.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Mutacije gena mapiranih na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- autozomno-dominanatna miopija
- holoprozencefalija
- porodična amiloidna neuropatija
- sindrom karpalnog tunela
- karcinom pankreasa
- juvenilna polipoza creva
- karcinom debelog creva
- sklonost ka Parkinsonovoj bolesti
- nedostatak glukokortikoida
- šizofrenija
- sinovijalni sarkom
- holestaza (zastoj žuči)
- osteosarkom
- distrofija štapića
- karnozinemija
- porodična osteoliza
- methemoglobinemija i dr.
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
